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医学遗传学考试试题及答案

一、选择题

1.遗传物质是指：

A.DNA

B.RNA

C.蛋白质

D.细胞器

答案：A.DNA

2.以下哪个是遗传物质的主要功能？

A.储存遗传信息

B.调控基因表达

C.蛋白质合成

D.细胞分裂

答案：A.储存遗传信息

3.人类的常染色体数目是：

A.22对

B.23对

C.24对

D.25对

答案：B.23对

4.下面哪个性状是由于单基因遗传？

A.肤色

B.身高

C.眼睛颜色

D.血型

答案：D.血型

5.下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？

A.长期视力衰退

B.白化病

C.马凡综合征

D.黄斑变性

答案：C.马凡综合征

二、判断题

1.DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确

2.遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确

3.人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确

4.染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误

5.若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相

等。

答案：错误

三、简答题

1.请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：

-等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

-显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，

显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

-隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性

基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2.请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：

遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

-单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可

分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一

个异常基因即可表现出疾病。隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症

等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

-多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如

高血压、糖尿病等。多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一

般没有明显的家族聚集性。

四、案例分析题

某夫妇均为正常视力的健康人，但他们的两个女儿都为色盲（X连

锁遗传）。请回答以下问题：

1.请计算该夫妇的两个女儿都为色盲的概率。

2.该夫妇的其他正常视力子女患色盲的概率是多少？

答案：

1.X连锁遗传疾病在女性患者中的发病概率为50%。因此，该夫妇

两个女儿都为色盲的概率为0.50.5=0.25×，即25%。

2.该夫妇的其他正常视力子女患色盲的概率为0.50.5×0.5=×

0.125，即12.5%。