唐氏综合征三体综合征先天愚型专家讲座.pptx

唐氏综合征

21-三体综合征

先天愚型

Down’sSyndrome;英国医生LangdonDown首先描述了患儿临床表现，所以将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。

1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病病因是患者多了一个小G组染色体（以后确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg21）;发病率;遗传学基础;病因;;临床表现;;;;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;;;;;;细胞遗传学检验:标准型;;细胞遗传学检验:易位型;;细胞遗传学检验:嵌合体型;诊疗;;遗传咨询;产前筛查;治疗;治疗;治疗;苯丙酮尿症;病因;发病率;PKU是氨基酸代谢障碍中较常见一个

经典PKU是因为患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

非经典PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必需辅酶：BH4，约10%~15%;发病机理;苯丙氨酸→酪氨酸→多巴

↓PAHBH4↓↙↘

PA↑甲状腺素多巴胺黑色素

↓6-丙酮酰四氢蝶呤↓

对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸↑去甲肾上腺素

↓三磷酸二氢新蝶呤↓

苯乙酸↑

肾上腺素

↓鸟苷三磷酸

苯乙酰谷氨酰胺

;临床表现;;;试验室检验;试验室检验;诊疗依据;治疗;治疗;先天性甲状腺功效减退症;名称——已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃（name-----previouslycalledcretinism,nowitisdiscarded）

定义——是因为甲状腺激素合成不足或受体缺点所致一个疾病

;甲状腺解剖结构;甲状腺激素合成过程;甲状腺激素合成过程;甲状腺激素释放;下丘脑—垂体—甲状腺轴;甲状腺激素功效;甲状腺素主要生理功效;甲状腺素主要生理功效;分类（病变部位）;分类（病因）;病因;病因;临床表现;临床表现;;;;地方性甲状腺功效低下;地方性甲状腺功效低下;试验室检验;;诊疗;判别诊疗;判别诊疗;治疗;用药后观察指标;用药后观察指标;治疗过程中应注意随访;预后;;;谢谢