医学遗传学考试模拟题1 .pdf

医学遗传学考试模拟题1

一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）

1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。

A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3

2、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。

A．A型B.B型C．AB型D．O型

3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。

A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活

4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。

A．ADB．ARC．XDD．XR

5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。

Ap=0.252pq=0.5q=0.25Bp=0.092pq=0.55q=0.36

Cp=0.162pq=0.48q=0.36Dp=0.042pq=0.32q=0.64

6、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10

7、外显子与内含子接头序列为_______。

A．5’GT-AG3’B.5’GT-AT3’C.5’GG-AT3’D.5’AG-GT3’

8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?

A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑

9、人类染色体不包括______。

A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体

10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。

A．0B．1C．2D．3

11、下列核型书写正确的是______。

A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）

C．47，XXY，+XD．46，XY，t（4；6）（p21；q21）

12、目前临床上最常用的显带技术是______。

A．Q带B．G带C．C带D．T带

13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”?

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变

14、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_______。

A．减数第一次分裂染色体不分离B．减数第二次分裂染色体不分离

C．有丝分裂染色体不分离D．双雄受精

15、先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是_______。

A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XXX

二、判断题（正确的在括号中打，错误的在括号中打）

1、（）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。

2、（）染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式。

3、（）常染色体不规则显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。

4、（）无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码。

5、（）所有染色体短臂末端都有可能带有随体。

6、（）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。

7、（）组成染色质的基本结构单位是核小体。

8、（）外显子和内含子都可以被翻译。

9、（）核型为45，XX，t（14；21）（p11；q11