备考2025届高考生物一轮复习【分层练习】第5章课时4人类遗传病.docxVIP

第5章基因的传递规律

课时4人类遗传病

一、选择题

1.[2024唐山模拟]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（A）

A.遗传病是指基因结构改变引发的疾病

B.伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同

C.某些遗传病可以利用人的血液、毛发等进行基因检测

D.某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关

解析人类遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变，也可能是染色体改变，A错误；伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同，对于伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，对于伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者，B正确；人的血液、唾液、精液、毛发等都含有DNA分子，因而都可以用来进行基因检测，基因异常遗传病可通过该方法进行检测，C正确；某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，D正确。

2.[2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（D）

A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私

B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展

C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制

D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康

解析研究遗传病的遗传规律时，应在患者家系中进行调查，A错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C错误；通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D正确。

3.[2024北京二中检测]L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的。据此不能得出（A）

A.突变基因仅由女患者传递

B.H酶的合成由核基因控制

C.该病的遗传与性别相关联

D.人群中男性的发病率更高

解析分析题中信息可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，突变基因可由男患者传递给女儿，A错误；分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B正确；该病是由X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的遗传与性别相关联，C正确；该病属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中该病男性患者多于女性患者，D正确。

4.[2023河南名校联考]如图为基因突变引起的β－地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者的β－珠蛋白结构异常，与正常β－珠蛋白相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。下列叙述正确的是（A）

A.β－地中海贫血症在群体中发病率与性别无关

B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2携带致病基因的概率都是100％

C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能发生碱基缺失

D.遗传咨询和产前诊断可杜绝β－地中海贫血症的发生

解析Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，生有患病女儿Ⅱ3和Ⅱ5，说明β－地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都为Aa，而Ⅲ2的基因型为AA或Aa，其携带致病基因的概率不是100％，B错误；与正常β－珠蛋白相比，异常β－珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现，C错误；通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上有效地预防遗传病的发生，但不能杜绝，D错误。

5.[2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析（对染色体的形态、数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是（D）

A.染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象

B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接

C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代

D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病

解析处于分裂中期的细胞的染色体，形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察，A正确；该患者的染色体核型结果显示，有一条2号染色体多了片段，有一条11号染色体少了片段，推测该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，B正确；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色体易位引起的，可以遗传给后代，C正确；题述疾病为染色体异常疾病，该病患者不携带该病的致病基因，故不能通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。

6.[2024南阳检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因（