癌症早筛行业深度研究.pdfVIP

癌症早筛行业深度研究：从技术角度看早筛，

液体活检乘风破浪

报告综述

癌症早筛风口来临，液体活检奠定技术基础。根据CA期刊近期发布的全球最新癌症统计

数据，2020年中国癌症新发病例457万例，死亡病例300万例，发病人数和死亡人数均

位居全球第一。由于肿瘤的早期发现可以进行提前干预，明显降低死亡率、延长生存期，

因此癌症早期筛查具有非常重要的意义。根据现有筛查指南推荐，目前癌症筛查方式主要

分为影像学筛查、内镜筛查及肿瘤标志物筛查三种类型，存在侵入性强、灵敏度差、依从

性低等缺陷。液体活检是指通过血液、唾液、尿液等体液对癌症进行检测诊断的技术，具

有无创、高效、准确等优点，我们认为，液体活检技术的出现，可以解决传统癌症筛查存

在的痛点，为癌症早期筛查奠定技术基础。

技术关键在于靶标类型选择，ctDNA甲基化优势明显。一般而言，液体活检的肿瘤来源生

物标志物主要包括循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、外泌体、微小核

糖核酸（miRNA）等，不同靶标类型具有不同的检测特点。其中ctDNA是直接来自于肿

瘤细胞或者循环肿瘤细胞的片段化DNA，在癌症早期检测的敏感性相对更高，是目前市

场上应用最为广泛的靶标类型。关于ctDNA的相关研究聚焦在甲基化、碱基突变、拷贝

数变异三个方向，其中ctDNA甲基化兼顾信号丰度和信号强度，与其他指标相比具有明

显优势。甲基化检测手段包括限制性内切酶、亲和富集、亚硫酸氢盐三种样本预处理方

式，其中基于亚硫酸盐的预处理来进行甲基化检测的技术最为成熟，是当前的主流技术手

段。

关注核心技术指标，为癌症早筛提供评价标准。灵敏度和特异性是现阶段衡量早筛产品性

能的核心参数，其中灵敏度代表产品对患者的检出能力水平，特异性代表产品对健康人群

的排除能力水平，基于灵敏度和特异性的ROC曲线是癌症早筛产品的核心评价体系。从灵

敏度和特异性角度看，结直肠癌、肝癌等单癌种早筛产品已经走向成熟，泛癌种早筛产品

的提升空间较大，其性能受检测癌种数影响。阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）

同样非常关键，提升PPV和NPV，可以减少“误诊”事件的发生，保障受检人群对早筛

产品的信任度，为早筛产品实现商业化奠定基础。我们认为，癌种早筛产品检测性能的评

判不能仅仅专注于某个单一指标，而是需要结合多个参数，分癌种、分癌症期数进行综合评

估。

开篇序言

近年来随着发病率的不断升高，肿瘤已经成为全球第一大杀手。据CA数据显示，2020年

全球新发癌症1929万病例，新增死亡996万病例，其中，中国新发癌症457万病例，新

增死亡300万病例，发病人数和死亡人数位居全球第一。

癌症早期筛查（简称癌症早筛）是指借助于快速、简便、有效的方法，从大量无症状的“健

康”人群中筛选出肿瘤高危群体或者肿瘤阳性患者的过程。癌症早筛对应肿瘤“三早预防

（早筛查、早发现、早治疗）”中的早期发现环节，是早期发现癌症和癌前病变的重要途

径，在肿瘤发现、治疗的整个周期中发挥着至关紧要的作用。

传统癌症筛查的手段主要集中在影像学筛查（彩超、CT、核磁等）、内镜筛查（胃镜、肠

镜等）、肿瘤标志物筛查（PSA、AFP等），存在侵入性强、灵敏度差、依从性低等缺

陷。液体活检技术，也被称为肿瘤无创诊断技术，是指通过血液、唾液、尿液等体液对癌症

进行诊断的技术，具有无创、高效、准确等优点。

随着液体活检技术的发展和成熟，癌症早筛市场有望从早期探索阶段进入高速成长阶段。刚

刚过去的2020年，Illumina以80亿美金收购全球早筛龙头公司Grail，ExactSciences

以21.5亿美金收购液体活检明星企业Thrive，在中国市场，根据动脉网统计，2020年共

有16家布局癌症早筛业务的企业完成17笔融资，累积融资约为63亿人民币。

随着中国癌症早筛代表企业燃石医学、泛生子、诺辉健康的陆续上市，癌症早筛行业成为资

本市场近期关注的重点之一，安信证券医药研究团队紧追投资热点，长期深度观察癌症早筛

行业并筹划系列研究报告，本篇报告为该系列第一篇（技术篇），将从癌症早筛技术角度展

开研究，重点探讨以下问题：

1、传统癌症筛查手段存在什么痛点？

2、基于液体活检的癌症早期筛查技术有哪些？

3、如何评价一款癌症早筛产品的检测能力？

1.癌症早筛风