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染色体构造变异的种类

染色体构造变异的种类

形成、种类与特色；细胞学特色与判定；遗传学效应。

一、缺失deficiency）

1、定义

以致染色体尾端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢掉，以及这一染色体区段所含

有的遗传信息的丢掉，所产生的一种染色体构造变异。

2、缺失的种类

①端部缺失terminaldeficency）

因为端部缺失只波及到一个断裂，所以，对染色单体的姐妹染色体链愈合或许断裂染色体尾端的愈合来说，

都不具稳固性。在植物中，断裂染色体尾端可能发生封合，而在动物中，就极少见了。

②中间缺失(intercalaryorinterstitialdeletions)

一其中间染色体区段的丢掉称为中间缺失。中间缺失能够有很大不一样，从缺乏单个核苷酸到缺失一个大的

染色体区段。很难确立什么地方是终点，什么地方是起点。

3、缺失的遗传学效应

①缺失区段上基因丢掉以致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异样；基因间互相作用关系损坏；基因摆

列地点关系改变。

②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含出缺

失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不

过正常花粉。所以，缺失染色体主要经过雌配子遗传。

④出现“伪显性”pseudodominance）现象。因为一个显性基因的缺失，以致本来不该展现出来的一个隐性等

位基因的效应展现出来。

二、重复duplication）

1、定义

重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体构造变异，加倍区段的大小能够有显然的不一样。

2、种类

重复能够出此刻同一染色体内，或许出此刻非同源染色体之间，因此分别称它们为染色体内重复和染色体间

重复。

一般将重复分为3种种类：

顺接重复：染色体某区段依据自己染色体的正常直线次序重复；

反接重复：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线次序；

移位重复。

前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。

3、重复的根源

①由染色体的初级构造变异产生；

②由染色体的不相等交换产生；

③由倒位或易位杂合体的交换产生。

4、重复的遗传学效应

①重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的均衡关系；会影响个体的生活力(影

响的程度与重复区段的大小相关)。

②剂量效应(dosageeffect)：重复隐性基因的作用超出与之相对应的显性基因的作用。

③地点效应(positioneffect)：重复区段的地点不一样，表现效应也不一样。这就是所谓的地点效应。

染色体构造变异的种类

三、易位translocation）

1、定义

2个非同源染色体之间，染色体区段的转移或交换。

往常最为常有的是交互易位reciprocaltranslocation），因为从细胞的成活性出发，应拥有均衡的一组遗传物质，

交互易位的细胞供给了这类条件。

2、种类

①简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，

如。极为少见。只有1个断裂点。

②互相易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，并且这两个折断了的染色体及其断片随

后又交换地从头接合起来，称之互相易位。极为常有。涉有2个断裂点。

③移位型易位shifttypetranslocation）：波及3个断裂点。

④复杂易位complextranslocation）：波及3个以上的断裂点。

3、易位的细胞学判定

互相易位的纯合体没有显然的细胞学特色，它们在减数分裂时的配对是正常的，所以跟本来未易位的染色体

相像，能够从一个细胞世代传到另一细胞世代。

在易位杂合体中，在粗线期时，因为同源部分的密切配对，出现了富裕特色性的十字形图像。

此后跟着分裂过程的进行，十字形图像渐渐翻开，成为一个圆圈或8字形。

4、易位的遗传效应

①半不育现象——易位杂合体最突出的特色；

②同倒位杂合体的状况相像，易位杂合体周边易位接合点的一些基因之间重组率有所降落；

③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群；

④出现“假连锁”现象；

⑤易位会造成染色体“交融”Chromosomalfusio