脂肪营养不良综合征专家讲座.pptxVIP

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Lipodystrophysyndromes脂肪营养不良综合征专家讲座第1页

definitionandclassificationClinicalFindingsoftheMajorLipodystrophySubtypesClinicalCharacteristicsstructureDiagnosisTherapies脂肪营养不良综合征专家讲座第2页

definitionandClassification脂肪营养不良综合征专家讲座第3页

Aheterogeneousgroupofcongenitaloracquireddisorderscharacterizedbyeithercompleteorpartiallackofadiposetissue,whichmayoccurinconjunctionwithpathologicalaccumulationoffatinotherdistinctregionsofthebody,Belongedtotheautonomicnervoussystemdiseasesdefinition4脂肪营养不良综合征专家讲座第4页

classificationcongenitalgeneralizedlipodystrophy(CGL)acquiredgeneralizedlipodystrophy(AGL)acquiredpartiallipodystrophy(APL)familialpartiallipodystrophy(FPL)HAART-associatedlipodystrophysyndrome脂肪营养不良综合征专家讲座第5页

CGL(先天性全身脂肪营养不良),orBerardinelli-Seipsyndrome(伯拉迪尼-塞普综合征),isanautosomalrecessive常染色体隐性遗传disordercharacterizedbyageneralizedlackofadiposetissueatbirthorshortlythereafter(withinthefirstyearoflife),andisaccompaniedbyprominentmuscularityandsubcutaneousveins.CongenitalGeneralizedLipodystrophy6脂肪营养不良综合征专家讲座第6页

Inearlychildhood,patientswithCGLmayexhibithyperphagia食欲过盛(possiblyamanifestationofunderlyingleptindeficiency),acceleratedlineargrowth,advancedboneage骨龄超前,oracromegaloidfeatures(enlargedhands,feet,andmandible),whilelaterinchildhood,acanthosisnigricans黑棘皮症candevelopandbecomewidespread.Hyperinsulinemiaandhypertriglyceridemia高胰岛素血症和高甘油三酯血症canoccuratanearlyage,withketosis-resistantdiabetesmellitus酮症性糖尿病usuallydevelopinglaterinadolescence.CongenitalGeneralizedLipodystrophy7脂肪营养不良综合征专家讲座第7页

Hepatomegalyfromseverehepaticsteatosisiscommonandcanprogresstosteatohepatitis脂肪性肝炎,cirrhosis,andliverfailure.femaleswithCGLmayhavehirsutism,clitoromegaly,irregularmenstrualperiods,polycysticovaries,and/orinfertility.Thereareatleastthreekindsofdisease

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