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基因研究：高血压病例基因分析

摘要

高血压是一种常见的心血管疾病，影响着全球数亿人。随着基因

研究技术的不断发展，越来越多的证据表明基因在高血压发病中起着

重要作用。本研究通过对高血压病例的基因分析，旨在探讨高血压的

遗传机制，为高血压的早期诊断和治疗提供新的思路。

关键词：高血压；基因分析；遗传机制

1.引言

高血压是一种常见的心血管疾病，以体循环动脉血压持续升高为

主要特征。根据世界卫生组织的数据，全球约有10亿人患有高血压，

而这一数字还在不断上升。高血压是导致心脏病、脑卒中和肾脏疾病

的主要危险因素，严重威胁人类健康。因此，深入研究高血压的发病

机制，寻找有效的预防和治疗方法，已成为当今医学研究的重要课

题。

近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，尤其是全基因组关联

研究（GWAS）的出现，人们逐渐认识到基因在高血压发病中起着重

要作用。研究发现，高血压具有明显的家族聚集性和遗传倾向，遗传

1

因素在高血压发病中占30%-60%。因此，对高血压病例进行基因分

析，研究其遗传机制，有助于揭示高血压的发病原因，为高血压的早

期诊断和治疗提供新的思路。

2.材料与方法

2.1研究对象

本研究选取了200例原发性高血压患者作为病例组，同时选取了

200例健康人作为对照组。所有研究对象均来自我国某地区，年龄在

40-70岁之间，性别不限。病例组纳入标准：①符合世界卫生组织/国

际高血压联盟（WHO/ISH）的高血压诊断标准，即收缩压

≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg；②无其他心血管疾病；③

无严重肝、肾、肺等器官功能障碍。对照组纳入标准：①无高血压病

史；②血压正常，收缩压140mmHg和舒张压90mmHg；③无心

血管疾病家族史。

2.2基因分型

采用全基因组关联研究（GWAS）的方法，对病例组和对照组进

行基因分型。首先，提取研究对象的外周血DNA，然后使用基因芯片

进行基因分型。本研究选取了与高血压相关的常见基因位点进行分

析，包括AGTR1、ADD1、CYP11B2等。

2

2.3统计分析

采用SPSS22.0软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差表

示，组间比较采用t检验；计数资料以百分比表示，组间比较采用卡

方检验。采用PLINK软件进行基因关联分析，计算每个基因位点与高

血压的关联程度，以比值比（OR）和95%置信区间（CI）表示。同

时，对显著相关的基因位点进行基因型-表型关联分析。

3.结果

3.1一般资料比较

病例组与对照组在年龄、性别、体重指数（BMI）等方面差异无

统计学意义（P0.05），具有可比性。但病例组的收缩压和舒张压显

著高于对照组（P0.001），见表1。

表1病例组与对照组一般资料比较

3.2基因关联分析结果

通过对病例组和对照组的基因分型数据进行关联分析，发现

AGTR1基因的rs699位点和ADD1基因的rs173177位点的基因型分

布在病例组和对照组之间存在显著差异（P0.05），见表2。进一步

进行基因型-表型关联分析，发现AGTR1基因的rs699位点与收缩压

3

和舒张压呈显著正相关（P0.05），ADD1基因的rs173177位点

收缩压呈显著正相关（P0.05），见表3。

表2病例组与对照组基因型分布比较

表3基因型-表型关联分析结果

4.讨论

高血压是一种复杂的多基因遗传性疾病，受遗传和环境因素共同

影响。近年来，随着基因研究技术的不断发展，越来越多的证据表明

基因在高血压发病中起着重要作用。本研究通过对高血压病例的基因

分析，发现AGTR1基因的rs699位点和ADD1基因的rs173177位

点的基因型分布在病例组和对照组之间存在显著差异，且与血压水平

呈显著正相关。这提示AGTR1基因和ADD1基因可能与高血压的发

病机制有关。

AGTR1基因编码的是血管紧张素II受体1型，是调节血压的重要