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遗传与人类健康;;资料1、我国每年出生儿童中，1.3%有先天性缺点，其中70~80%是因为遗传原因所致
资料2、15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引发
;我们迫切需要了解以下几个问题;问题1：什么是遗传病？感冒发烧是不是
遗传病？为何？;;苯丙氨酸;红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺乏感红光（或绿光）视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。;抗维生素D佝偻病：因为位于X染色体上PHEX基因突变造成肾小管对磷转运机制有障碍，造成尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。;（5）单基因Y染色体遗传病;2.多基因遗传病（100各种）;3.染色体异常遗传病（100各种）指染色体数目异常和形态结构畸变，能够发于每一条染色体上。;XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超出180cm，偶然可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性能够生育。
XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我抑制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离结果。男婴中发生率为1：900。;请大家指出以下遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症A.常显
（2）21三体综合征B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病C.X显
（4）软骨发育不全D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病
;各类遗传病在不一样发育阶段发病风险;问题3.怎样对遗传病进行监测和预防？;优生;2、适龄生育：从医学角度来看，最正确生育年纪男性是25～29岁，女性?是24～28岁，普通不要超出30岁，尤其不要超出35岁。
年纪过小一样也不适合。20岁以下产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿发生率较高。
一?般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年纪35～39岁者为8%，40岁以上者为16，9%。先天愚形儿发生率年纪在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45岁以上者达1/60。如父亲年纪过大，超出39岁者，精子中染色体发生异常机会及基因发生突变机会增加，子代出现先天愚形及突变性状风险也对应增高。;利用人类遗传病学、基因诊疗技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊疗，结婚，妊娠，生产和婴儿保健指导，近亲婚姻危险性，放射性对遗传影响，亲子判定等。;遗传咨询;4、产前诊疗：优生主要办法之一
是指在出生前对胚胎或胎儿发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊疗。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当初机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
诊疗对象：重复早孕期自然流产；既往出生缺点病史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药品、病毒、危害环境；父母近亲。;（2）有创性产前诊疗;5.禁止近亲结婚-预防遗传病最有效方法;案例：甜蜜婚姻苦涩果?;;祖父母;祖父母
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