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汇报人:小冰
2024年07月10日
03努南综合征身材矮小的原因
04努南综合征的rhGH治疗
目录
CONTENTS
01努南综合征的诊断
02努南综合征的生长模式
努南综合征的诊断
01
02
03
临床诊断标准
NS的临床诊断
目前对NS的诊断仍然依靠临床诊断标准。
基因诊断的作用
基因检测可协助诊断，但结果阴性并不能排除该病。
n|诊断与临床表现关系
NS患者的临床表现多样，易误诊、漏诊，需多学科联合诊治。
基因诊断方法
010203
O
NS婴儿期生长迟缓青春期发育延迟成年身高不理想
NS患者婴儿期即出现生长迟缓，儿童期平由于青春期发育延迟和青春期生长突增减虽然NS患者在成年早期可有不同程度的身
均身高通常在同性别同年龄人群3百分位弱，NS患者的身局将进一步下降。高增长，但最终身高仍在正常值的下限，
约一半患者成年身高低于正常人群3百分
位。
诊断结果的影响
出生身长婴儿期生长迟缓青春期发育延迟
NS患者的出生身长通常在正常范围，但存NS患者从婴儿期即出现生长迟缓，儿童期由于青春期发育延迟和青春期生长突增减
在PTPN11突变的患者较其他基因型患者更平均身高通常在同性别同年龄人群3百分弱，NS患者的身局将进一步下降。
瘦小。位。
努南综合征的生长模式
出生及儿童期生长情况
努南综合征的出生身长
努南综合征患者的出生身长通常在正常范围，但存在PTPN11突变的患者较其他
基因型患者更瘦小。
儿童期生长迟缓
NS患者婴儿期即出现生长迟缓，儿童期平均身高通常在同性别同年龄人群3百
分位。
青春期发育延迟
由于青春期发育延迟和青春期生长突增减弱，NS患者平均身高将进一步下降。
青春期生长状况
如何改善NS患者的青春期生长状况
通过药物治疗如重组人生长激素，结合合理的饮食和运动，可以在一定程度上改善NS患者的青春
期生长状况。
成年身高的变化
NS患者的成年身高影响NS患者成年身高的因素不同基因型与NS患者成年身高
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