无创基因筛查总结汇报.pptx

无创基因筛查总结汇报

无创基因筛查介绍无创基因筛查实验流程实验结果与数据分析案例分享与经验总结未来展望与研究方向contents目录

01无创基因筛查介绍

定义无创基因筛查是一种非侵入性的产前检测方法，通过采集孕妇外周血，利用基因测序技术检测胎儿染色体异常情况。原理无创基因筛查基于母体外周血中存在胎儿DNA的原理，通过高通量测序技术对母体外周血中的胎儿DNA进行测序，再利用生物信息学方法对测序结果进行分析，从而检测胎儿染色体异常情况。定义与原理

2013年无创基因筛查逐渐应用于临床，并扩展到其他染色体异常和单基因病的检测。2012年美国食品药品监督管理局（FDA）批准无创基因筛查用于检测唐氏综