遗传代谢性疾病专家讲座.pptx

染色体病和遗传性代谢病;概述;分类;单基因遗传病遗传方式;染色体病;染色体数目异常

减数分裂或有丝分裂不分离

造成单体病、三体病、多体病

染色体结构异常

缺失、重复、易位

环状、等臂染色体;常见染色体疾病;染色体核型分析指征;遗传性疾病诊疗和预防;遗传性疾病三级预防;二级预防——降低出生缺点儿出生

对一级预防补充，对孕早期疑有接触不良原因妇女，进行必要产前诊疗检验，一旦确诊，则及时处理，降低出生缺点儿出生。

产前筛查、产前诊疗：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检验、母血生化测定等。;三级预防——出生缺点治疗

新生儿群体疾病普查。

疑有先天性疾病，出生后即尽可能利用血生化检验或染色体分析，作出遗传病早期诊疗，及时内科、外科治疗。

;21－三体综合征(先天愚型);教学纲领要求;概述;概述;可能致病原因;;遗传学基础;;主要临床特征

ClinicalManifestation;特

殊

面容;遗传代谢性疾病;遗传代谢性疾病;四肢短

肌张力低

脐疝

蛙腹;试验室检验;正常人核型;标准型：47，XY，＋21;21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果;标准型：核型47XX（或XY）+21;21-三体细胞核型;D/G易位：核型为46XX（或XY）-14+t（14q21q）;易位型;占2-4%，患儿体内含有两种以上细胞系，临床多见于正常细胞系与21三体细胞系二者嵌合，使发育中个体一部分为正常细胞，一部分为21三体细胞。

核型为：

46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21;Diagnosis

;DifferentialDiagnosis;Prevention;遗传咨询;遗传咨询;?发育迟缓developmentalretardation

?四肢短shortextremities

?韧带松弛laxityofligament;t点上移，atd角增大;伴发畸形;