【优选】女子这器官过大竟吓呆众人.pdf

精品文档Professionaldocuments如若有用请下载收藏以便备查

女子这器官过大竟吓呆众人

小编希望《女子这器官过大竟吓呆众人》这篇文章对您有所帮助。文章导读：这个世界

千奇百怪，各种各样的疾病围绕在我们的生活当中，有些病甚至都没听说过，但是一旦

得上这些毛病将会是痛苦不堪，比如说戈谢病，很多

 这个世界千奇百怪，各种各样的疾病围绕在我们的生活当中，有些病甚至都没听说过，

但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪，比如说戈谢病，很多人都不知道这是个啥吧，

这也是属于重大疾病中的一种，典型症状就是会导致脾脏肿大，怎么回事呢？来一起看

看。gt;gt;gt;肝不好的人身体这物特别多

 49岁女子肚子大得像怀双胞胎，其实是巨大脾脏，原因在于患了一种罕见病。

 近日，王女士住进病房。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一个新生命，而是肿

大的脾脏。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”，目前浙江省确诊仅14例，全国确

诊患者仅300余例。

 一年治疗费需200万元

 王女士49岁，是宁波人。8年前，她发现腹部开始隆起。难道怀孕了？检查结果却

是空欢喜一场。

 然而，肚子越来越大，四肢却更纤细，人总是没力气，同时还伴有严重的贫血。王女

精品文档Professionaldocuments如若有用请下载收藏以便备查

士先后到宁波、上海等多家医院就诊。

 检查结果发现，隆起的肚子里装的是肿大的脾脏，并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞，

葡萄糖脑苷酯酶严重降低，王女士被诊断为“戈谢病”。

 2014年，王女士经人介绍到浙大一院就诊，因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院，

设有罕见病专科。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师。

 郑伟燕医生告诉记者“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症，因体内缺乏一种酶，

导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺

和脑组织蓄积，导致受累脏器肿大，功能异常。”

 对于王女士病情来说，最有效的方法是酶替代疗法，而这种疗法的特效药非常昂贵，

一年的药费在200万元左右。

 切除的脾脏重达10公斤

 这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字，因此，8年来，她只是输输血、止

止痛，腹部越来越肿胀。

 到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛。巨大的脾脏顶到了胸腔里，使她根本

躺不下来，彻夜坐在椅子上。用她丈夫的话说“再等下去，就是死路一条了。”

 走投无路时，浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示，能最快改

善症状的是脾脏切除。但此时王女士的心肺功能欠佳，手术风险极大。郑伟燕医生申请

精品文档Professionaldocuments如若有用请下载收藏以便备查

了浙大一院MDT中心，协调多科专家一起为她进行会诊。

 不久前，王女士接受了“脾切除术”，切除的脾脏重达10公斤，相当于两个刚出生的

正常宝宝。脾脏切除后，王女士的体重从52公斤一下降到了37公斤。

 术后，王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解，她终于能够平卧休息，像正常人一

样生活了。

 王女士挺过了手术关，但接下来的治疗还有很长的道路。不过，得益于精准扶贫政策，

2016年戈谢病纳入了浙江省医保，她已经能用上2万元一支的特效药。

 戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶

酶体沉积病中最常见的一种。

 葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。

 由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-

巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。

 戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，

各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21

的GBA基因点突变。

精品文档Professionaldocuments如若有用请下载收藏以便备查

 GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，

导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺

和脑