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神经内科肝豆状核变性临床路径标准住院流程

（一）适用对象

第一诊断为肝豆状核变性（ICD-10：E83.001）。

（二）诊断依据

根据《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》（中华医学会

神经病学分会帕金森病及运动障碍学组；中华医学会神经病

学分会神经遗传病学组）：

1.发病年龄：好发于青少年。

2.临床表现：(1)神经症状(锥体外系为主)和精神症状；

(2)肝症状；(3)角膜K-F环；(4)其他：镜下血尿、微量蛋白

尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及

肌肉损害等；

3.化验检查：铜氧化酶光密度、血铜兰蛋白、24h尿

铜、血生化、血常规、尿常规检查。

4.辅助检查：腹部B超有时显示肝实质光点增粗甚至结

节状改变；部分患者的头颅MRI表现为豆状核(尤其壳核)、

尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T加权像低信

1

号和T加权像高信号，或壳核和尾状核在T加权像显示高低

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混杂信号。

5.鉴别诊断：急慢性肝炎和肝硬化、帕金森病、肌张力

障碍、亨廷顿舞蹈病、原发性震颤、其他原因的精神异常、

血小板减少性紫癜、溶血性贫血及肾炎等。

（三）选择治疗方案的依据

根据《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》（中华医学会

神经病学分会帕金森病及运动障碍学组；中华医学会神经病

学分会神经遗传病学组）：

1.D-青霉氨；

2.锌制剂：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌等；

3.可选择使用二巯丙磺酸钠注射液(DMPS)；

4.对症治疗。

（四）临床路径标准住院日为14-21天。

（五）进入路径标准

1.第一诊断必须符合肝豆状核变性（ICD-10：

E83.001）；

2.有适应证，无禁忌证；

3.当患者同时具有其他疾病诊断，只要住院期间不需

要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可

以进入路径。

（六）治疗前准备（治疗前评估）1-3天，所必须的检

查项目：

1.血、尿、便常规；

2.生化全套(包括肝肾功能)、凝血功能、铜氧化酶光

密度、血铜兰蛋白、24h尿铜；

3.胸片、心电图、腹部超声；

4.头颅MRI。

（七）药物选择与使用时机

1.D-青霉胺：青霉素皮试阴性才可服用。剂量为750～

1000mg／d，最大剂量可达2000mg／d。应从小剂量(250mg

／d)开始，每3～4天递增250mg。使用过程中，建议每2～4

周测24h尿铜作为调整药量的指标；

2.锌剂：成人剂量为150mg／d(以锌元素计)，分3次

口服。

3.二巯丙磺酸钠注射液(DMPS)：5mg／kg溶于5％葡萄

糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6d为1疗程；

4.对症治疗：静止性且幅度较小的震颤，首选安坦，

如症状缓解不明显，可加用复方多巴类制剂；以意向性或姿

势性震颤为主、尤其是粗大震颤者，首选氯硝西泮；帕金森

综合征者可用复方多巴制剂，从小剂量起，渐加至有效量，

也可单用或合用多巴胺受体激动剂；舞蹈样动作和手足徐动

症，可选用苯二氮革类药物，对无明显肌张力增高者也可用

小量氟哌啶醇；精神症状明显可用可选用奋乃静或利培酮

等，配用苯海索，对严重肌张力增高者可选用氯氮平或奥氮

平；绝大多数患者需长期护肝治疗；白细胞和血小板减少给

予升白细胞药物。

5.饮食治疗：避免进食含铜量高的食物，如豆类、坚果

类、薯类、贝类、螺类、动物的肝脏和血、巧克力、可可等。

（八）必须复查的检查项目

1.血常规、血生化（包括肝肾功能）；

2.铜兰蛋白、铜氧化酶光密度、24h尿铜。

（九）出院标准

1.病情