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巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血（BetaThalassemiaMajor）是一种常见的遗传性血液病，主要由于基因突变导致造血细胞合成正常血红蛋白的能力受损，从而引发贫血的疾病。下面我们将对巨幼细胞性贫血进行详细介绍。
一、疾病概述
巨幼细胞性贫血是由一个受累基因引起的自体隐性遗传疾病，儿童患病的可能性较大。巨幼细胞性贫血的特点是患者红细胞体积较小且血红蛋白含量减少，导致贫血，严重者需持续输血。巨幼细胞性贫血的治疗方案主要包括输血治疗、铁螯合剂治疗和造血干细胞移植。
二、病因和发病机制
巨幼细胞性贫血是由HBB基因突变引起的。正常情况下，人体的HBB基因编码β-地中海型贫血的治疗原理是通过突变，导致体内β-地中海型贫血的治疗原理是通过β-地中海型贫血的治疗原理是通过
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