神经内科晋升副主任（主任）医师3个月内起病的婴儿吉兰-巴雷综合征病例分析专题报告.docx

神经内科晋升副主任（主任）医师3个月内起病的婴儿吉兰-巴雷综合征病例分析专题报告

吉兰-巴雷综合征（GBS）是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。任何年龄均可患此病，其发病率随着年龄的增长而增加，小于2岁的GBS鲜见报道，容易导致误诊、误治。为提高临床医师对该病的认识，现报道武汉市儿童医院2015年5月收治的1例3个月内的GBS患儿。

临床资料

患儿，男，2个月20d，主因双下肢活动减少伴哭声减弱1周入院。入院前1周出现双下肢活动减少，哭声减弱，伴呛奶，无发热、吐泻、抽搐、大小便潴留、呼吸困难。既往史：10d前因发热在当地医院诊断急性上呼吸道感染，予美洛西林治疗1d后热退。个人史：第1胎第1产，足月顺产，出生史正常。家族史无特殊。

入院查体：生命体征稳定，心肺腹检查无异常。神经系统体检：神清，哭声弱，双眼球活动自如，无眼震，双侧瞳孔对光反射灵敏，鼻唇沟对称，咽反射减弱；抬头不稳，四肢肌张力均减低，双上肢肌力3级，双下肢肌力1级，双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射、跟腱反射均未引出，病理征阴性。感觉和共济检查不能配合，脑膜刺激征阴性。

入院辅检：血尿便常规及血生化（肝肾功能电解质心肌酶谱、血糖、血氨、血乳酸等）均正常。病原学：巨细胞病毒-IgM阳性，抗体滴度：2.0487；EB病毒-IgM阳性，抗体滴度：1.6698；呼吸道病原学9项、结核芯片、肺炎支原体、细小病毒B19、大便轮状病毒抗体、大便培养均正常。心电图、心脏彩超、胸片、脑电图正常；头、颈、胸腰椎磁共振成像（MRI）未见异常。血氨基酸、尿有机酸、酯酰肉碱谱筛查未见异常。腰穿脑脊液白细胞数：14(0～15)×106/L，脑脊液蛋白：1.80g/L(0.12～0.60g/L)，脑脊液免疫球蛋白G：286mg/L(0～34mg/L)；脑脊液糖及氯、抗酸染色、墨汁染色、培养均正常；血清抗GM1、GM2、GM3、GQ1b、GT1b、GD1b、GD1a抗体IgG均阴性，血清空肠弯曲菌（Campylobacterjejuni，CJ）抗体阴性。

脊肌萎缩基因检测：未见运动神经元存活基因（SMN1）第7、8号外显子纯合缺失。入院后14d（病程第3周）电生理：（1）针电极肌电图：未见明显异常；（2）神经传导检测显示运动神经传导速度（MCV）和潜伏期均正常；复合肌肉动作电位（CMAP）波幅明显降低。感觉神经传导速度（SNCV）及波幅（SNAP）均正常（表1)；（3）运动神经F波潜伏期均正常（表1)。入院后第3天（病程第10天）留取2份足量合格大便标本（间隔24h）送检至湖北省疾病预防控制中心，均未分离出脊髓灰质炎病毒（PV）及非脊髓灰质炎肠道病毒（NPEV)。以上检查均经家长知情同意，并通过医院医学伦理委员会审批同意。

临床诊断：婴儿GBS。

治疗及转归：入院第2天予丙种球蛋白2g/kg（分2d使用），并予维生素B1、B12、鼠神经生长因子营养神经及康复治疗，24d出院。出院时患儿症状改善：哭声响亮，竖头稳，肌力明显好转（双上肢肌力4级，双下肢肌力3级）；腱反射好转（双侧肱二头肌、肱三头肌反射可引出，双侧膝反射及跟腱反射仍未引出）。出院后患儿继续口服维生素B1、B12，肌注鼠神经生长因子及康复治疗。随访至患儿9个月大（出院时5个月15d)，神经功能基本恢复正常：患儿哭声响亮，能发baba、mama音；肌力进一步好转：双上肢肌力5级，双下肢肌力5级（表现为可独坐，双上肢活动自如，双下肢可对称主动活动，能爬行数米，不能独站）；腱反射进一步好转：双侧肱二头肌、肱三头肌反射正常引出，双侧膝反射及跟腱反射可引出，但减弱。病程第29周复查肌电图（表1)：与病程第3周肌电图相比，受累运动神经CMAP波幅较前明显升高。

讨论：

GBS是脊髓灰质炎几近绝迹后当前小儿急性迟缓性麻痹的首位疾病，临床呈急性起病，对称性四肢瘫痪、腱反射消失、脑脊液蛋白细胞分离为主要特征。儿童GBS诊断具有挑战性。文献报道，只有1/3的学龄期儿童GBS最终获得正确诊断，且儿童GBS的诊断常被延误，小于学龄期儿童延误诊断甚至超过2周。

本例患儿诊断GBS基于以下几点：（1）急性起病，在前驱感染后出现对称性四肢无力，四肢腱反射均消失；（2）脑脊液提示蛋白细胞分离；（3）电生理提示周围神经损害；（4）予丙种球蛋白治疗效果好。该患儿电生理显示病变只累及运动神经，表现为CMAP波幅减低，而无末端潜伏期延长和MCV减慢；感觉神经传导检查在正常范围。因此诊断GBS中的急性运动轴索性神经病（AMAN）型。

2岁以下GBS罕见，本例起病年龄2个月20d，诊断GBS更应谨慎，临床需排除其他周围神经病、脊髓损害、肌肉病、神经肌肉接头病等。

（1）本例显著特点为运动神经CMAP波幅明显降低。CMAP波幅降低多见于前角损害和轴索损害