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医学遗传学名词解释

1.遗传印记（geneticimprinting）：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能

上的差异；同一染色体或基因由不同亲体传给后代时可引起不同的表型，这种遗传现象叫做

基因组印记。

2.罗伯逊易位（Robersoniantranslocation）：近端着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂，

在着丝粒处重接，这种易位方式成为罗伯逊易位，也称着丝粒融合

3.遗传平衡定律（Hardy-Weinbergequilibriumlaw）：在一定条件下，（1）在一个很大

的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）

没有大规模迁移。群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变

4.单亲二体（uniparentaldisomy）：单亲二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的

同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲二体。

5.微缺失综合征（microdeletionsyndrome）：染色体缺失几个基因，该片段不能用传统

细胞遗传学方法检测到，故称微缺失，表型取决于多个基因的剂量效应而不是一个基因的点

突变，也称为连续基因缺失综合征。

6.动态突变（dynamicmutation）：三核苷酸重复拷贝数在正常情况下有一定的变异范

围，而扩展时就表现为疾病，这种突变不稳定，其拷贝数与病情正相关。例如;亨廷顿舞蹈

症HD为（CAG）n扩增；

7.遗传咨询（geneticcounseling）：由咨询医师及咨询者即患者及其家属就某种遗传病

在一个家庭中发生复发风险和防治上所面临的问题进行讨论，是患者及其家属了解病情且在

医师帮助下采取相应措施。

8.修饰基因（modifiergene）：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或

减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。

9.交叉遗传（crossinheritance）：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来

只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。

10.复合杂合子（compoundheterozygote）：在同源染色体的相同基因座上发生不同位点

的突变，在这两个位点均为杂合状态，称复合杂合子。

11.拷贝数变异（copynumbervariatiion）：是指与参考序列相比，基因组中≥1kb的

DNA片段插入、缺失和/或重复，及其互相组合衍生出的复杂染色体结构变异。

12.等臂染色体（isochromosome）：染色体在着丝粒区发生横裂，结果使长短臂各自成

为等臂染色体。

13.Lyon假说（Lyonhypothesis）：雌性哺乳动物体细胞中只有1条X染色体有活性；

失活发生在人胚胎发育的第16天；X染色体的失活是随机的，一旦失活，将永久保持。

14.遗传度（heritability）：遗传因素在致病中所起作用的大小。

15.姐妹染色单体（sisterchromatin）：由着丝粒连接的两条染色单体，是在细胞分裂

的间期由一条染色体复制形成的，在间期、前期、中期成对存在。

16.亲缘系数（relationshipcoefficient）：即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有

同一基因的概率。

17.密码子（geneticcode）：即信使RNA链上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基，亦称

三联体密码。

18.易感性（susceptibility）：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险

19.易患性（liability）：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患

某种多基因遗传病的风险称易患性。

20.同源染色体（homologouschromosome）：体细胞中分别来自父母双方，大小、形态

和结构相似，功能相近的两条染色体。

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21.生殖腺嵌合（germlinemosacism）：在胚胎发育的不同阶段如果发生突变，可以产

生组织部分性或者全身性嵌