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医学遗传学简答题

1.群体筛查法的目的是什么？

①了解某种遗传病的发病率和基因频率；

②筛查遗传病的预防和治疗的对象；

③筛查携带者。

2.基因突变的一般特性是什么？

①多向性；②可逆性；③有害性；④稀有性；⑤随机性；⑥可

重复性；⑦突变热点；⑧不同基因突变类型不一。

3.简述基因突变的原因。

⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代

谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物，或DNA复制、修

复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。

⑵诱发突变：

①物理因素：辐射

②化学因素：亚硝酸盐

③生物因素：病毒感染细菌真菌产生的毒素

4.简述遗传病的类型。

①单基因遗传病：由一个主要基因引起的疾病。

②多基因遗传病：由多对微效基因和环境引起的疾病。

③染色体病：由染色体结构和数量异常引起的疾病。

④体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。

⑤线粒体遗传病：线粒体DNA缺陷引起的疾病。

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5.简述单基因病的分类。

①常染色体遗传病：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传；

②X伴性遗传：X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传；

③Y连锁遗传:限于男性。

6.常染色体完全显性遗传的特征是什么？

①男女患病的机会相等。

②连续传递：：连续几代都有患病

③双亲无病时，子女一般不会有病。

④患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的

同胞中约有1/2的可能性也为患者。

7.简述X连锁显性遗传特点。

①连续传递现象

②患者的双亲中必有一名是该病的患者

③男性患者的女儿全都是患者，儿子全部都为正常的。

④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患

者。

⑤女性患者比男性患者多。

8.简述X连锁隐性遗传病的遗传特点。

①男性患者远多于女性患者

②如果女性是患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

③男性的兄弟等都有可能是患者。

④双亲无病时，儿子可能会患病；女儿则不会发病；儿子发病，

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母亲一定是携带者。

9.简述Lyon假说的要点。

①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传表达

上是失活的。

②在同一个个体的不同细胞中，失活是随机的来源于雌性亲本或

者来源于雄性亲本。

③失活发生在胚胎发育的早期，人在胚胎发育的第16天。

10.简述多基因遗传病的特点。

①为常见病和常见畸形

②发病具有家族聚集倾向

③近亲婚配，子女发病风险增高

④发病率与亲属级别有关

⑤群体发病率存在种族差异

11.简述Hardy-Weinberg定律的内容。

在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的

发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变。

12.简述AD病中的杂合子的表现形式。

①完全显性；②不规则显性；③延迟显性；④不完全显性；⑤共

显性。

13.在遗传病诊断时，为什么要进行家系分析？

目的：①区别遗传病与非遗传病；

②区别单基因遗传病和多基因遗传病；

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③总结出此遗传病的遗传方式。

14.试述遗传病的基本特征。

①遗传物质改变：所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病

发生的物质基础。

②遗传性：异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，而

这种遗传物质在细胞之间的传递又构成了个体之间由亲代传给

子代的基础。

③先天性：患者发病的基础一般在出生时已经具有。

④家族性：在一个家族中会出现多个患者。

15.识别疾病遗传基础的方法是什么？

①群体筛查法；②系谱分析法；③双生子法；④种族差异比较；

⑤疾病组分分析；⑥伴随性状研究；⑦动物模型；⑧染色体分析

16.简述AR遗传病系谱特点

①通常为散发病例（隔代遗传）.

②患者双亲一般不患病