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北京华科医院血液科:骨髓增生异常综合症的早期症状
北京华科医院血液科:
骨髓增生异常综合症的早期症状骨髓增生异常综合症的早期症状都有哪些我们知道骨髓增生异常综合症是一种是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,那么骨髓增生异常综合症的症状具体有哪些呢?北京华科医院血液科专家介绍骨髓增生异常综合症的症状有哪些1.症状MDS临床表现无特殊性,MDS通常起病缓慢,少数起病急剧。
一般从发病开始转化为白血病,在一年之内约由50%以上。
贫血患者占90%。
包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短,老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
发热占50%,其中原因不明性发热占10%~15%,表现为反复发生的感染及发热,感染部位以呼吸道,肛门周围和泌尿系为多。
严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。
出血占20%,常见于呼吸道,消化道,也由颅内出血者,早期的出血症状较轻,多为皮肤粘膜出血,牙龈出血或鼻衄,女性患者可有月经过多。
晚期出血趋势加重,脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。
少数患者可有关节肿痛,发热、皮肤血管炎等症状,多伴有自身抗体,类似风湿病。
2.体征MDS患者体征不典型。
常为贫血所致面色苍白,血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。
肝脾肿大者约占10%左右。
极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润,多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
3.特殊类型临床表现(1)5q-综合征:
患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。
多发生在老年女性,临床表现为难治性巨细胞贫血,除偶需输血外临床病情长期稳定,很少转变为急性白血病。
50%患者可有脾大,血小板正常或偶尔增加,骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞,常合并中等程度病态造血,但粒系造血正常。
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因,即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。
5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
(2)单体7综合征:
第7号染色体呈单体样改变,多发生在以前接受过化疗的患者。
单体7很少单独出现,常合并其他染色体畸变。
孤立的单体7染色体畸变常见于儿童,可出现在FAB分型各亚型,大多数有肝脾肿大,贫血及不同程度白细胞和血小板减少,25%患者合并有单核细胞增多,中性粒细胞表面主要糖蛋白减少,粒、单核细胞趋化功能减弱,常易发生感染。
单体7为一个预后不良指标,部分患者可发展为急性白血病。
(3)11q-综合征:
第11号染色体长臂丢失,大多伴有其他染色体畸变。
大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型,有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。
一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型。
临床上RAS型患者20%有11q-。
第11号染色体长臂断裂点部位报告不一,在q14~q23之间。
q14断裂点意义不明,但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处。
二者之间联系尚待研究。
(4)5q-综合征:
5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一,可见于MDS的各个亚型。
5q-有两种情况:
一种是单一5q-,即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-,即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。
由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后,故MDS的5q-综合征是专指这种情况。
5q-综合征主要发生于老年女性,外周血表现为大细胞贫血,白细胞数轻度减少或正常,血小板数正常或增高。
骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常,分叶减少的小巨核细胞明显增多。
红系细胞发育异常的表现有时可不明显,可有环状铁粒幼细胞。
患者呈慢性临床过程,主要是顽固性贫血,出血和感染少见。
一般抗贫血治疗无效,但仅靠定期输血可较长时间存活,中位存活时间可达81个月,转白率极低。
(5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblasticanemia,SA):
SA是一组异质性疾病,其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍,致使线粒体内铁负
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