串联质谱筛查实验室技术管理规范(征求意见).pdfVIP

串联质谱新生儿遗传代谢病筛查

实验室技术管理规范

(草案）

通过串联质谱法检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉

碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍和脂肪酸氧化代谢障碍等数十

种遗传代谢病。本规范适用于承担串联质谱新生儿遗传代谢病的医疗机构。

一、基本要求

（一）机构要求

1.医疗机构已取得《医疗机构执业许可证》者。

2.建立了串联质谱筛查实验室的新生儿遗传代谢病筛查中心，由省级卫

生行政部门指定，其实验室年筛查量应达3万以上。

3.医学检验所开展新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查检测，必须与当

地新生儿遗传代谢病筛查中心建立合作关系，并在省级卫生行政部门备案。

（二）人员要求和职责

1.业务负责人：全日制医学及相关专业本科或以上学历，具有临床、检

验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，具有高级职称，掌握

新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理，及相关法律法规、伦理知识。

职责：新生儿疾病筛查网络运作和质控管理。

2.实验室技术人员：全日制医学及相关专业本科或以上学历，从事实验

室检测技术工作3年以上，具有技师或以上职称，接受过省级卫生行政部门组

织的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，

包括：

（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；

（2）串联质谱遗传代谢病筛查生化指标意义及与疾病的关系；

（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；

（4）检测技术的基本知识和技能操作，包括仪器的维护清洗和保养；

（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

（6）实验室质量控制的基本技能；

1

（7）生物安全等相关知识。

职责：标本验收、检测、检测结果定量和定性判断、室内质控与室间质控、

实验室数据统计、分析、信息上报。

3.临床医师：临床医学专业本科或以上学历，从事儿科临床工作5年以

上，具有主治医师或以上职称，接受过省级卫生行政部门组织的串联质谱新生

儿遗传代谢病筛查和代谢病诊治相关知识和技能培训，包括：

（1）遗传代谢病咨询；

（2）遗传代谢病发病机制与特点；

（3）串联质谱遗传代谢病筛查生化指标意义及与疾病的关系及报告解读；

（4）筛查阳性结果的解释和跟踪处理；

（5）遗传代谢病的诊断（含各种辅助诊断报告解读）；

（6）遗传代谢病阳性病例的治疗和随访管理。

4.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管

理的工作经验。

（三）仪器、试剂及耗材基本要求：所需仪器见表1.

表1.串联质谱检测所需仪器与常用耗材

种类数目用途

串联质谱仪及筛查软件（质谱工1台实验检测，数据采集，检测物

作站）定量分析

高效液相色谱泵及自动进样器1台进样

氮气发生器或液氮灌1台提供氮气

不间断电源（最好2路电源）1台提供稳定电压及延时供电

氮气吹干仪（衍生法需要）1台样品吹干处理

恒温振荡孵育器1台恒温振荡孵育

理化抽风安全装置（柜，衍生法若干抽风抽吸样品处理产生的废气

需要）

计