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高尿酸血症及痛风
的诊治规范
概念
高尿酸血症:男性420μmol/L(7.0mg/dl)
女性357μmol/L(6.0mg/dl)
痛风:是嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄障碍所
导致的一组异质性慢性代谢性疾病
分类
原发性痛风
继发性痛风
原发性痛风
病因未明
1.排出正常:尿酸产生↑和/或肾清除↓多基因遗传
2.排出减少:尿酸产生↑有或无肾清除↓多基因遗传
酶活性缺陷
1.PRPP合成酶活性增加:尿酸产生↑X伴性遗传
2.PRPPAT增多或活性增高:尿酸产生↑X伴性遗传
3.HPRT部分缺少:尿酸产生↑X伴性遗传
4.黄嘌呤氧化酶活性增高:尿酸产生↑多基因遗传
原发性痛风的病因
90%
10%
0%
20%
40%
60%
80%
100%
尿酸排泄减少
尿酸产生过多
临床表现
95%为男性,初发多40岁,女性多在绝经后
痛风的自然病程
无症状期
急性期
间歇期
慢性期
无症状期
血尿酸升高,无临床症状
一般不引起痛风性肾病或肾结石
~可预测心血管疾病的危险性
急性关节炎期
起病:急骤、无先兆症状
诱因:寒冷劳累、饮酒饥饿、暴饮暴食、进高嘌呤食
局部感染、创伤手术、长时间步行、药物等
受累关节(趾关节和第一跖趾关节)及周围软组织明显肿
胀发热、疼痛、活动受限
全身表现:发热、头痛、白细胞升高、血沉增快
大关节腔积液
持续时间数天或数周,可自行缓解
关节活动恢复正常
局部皮肤搔痒、脱屑
慢性痛风性关节炎
间歇期
慢性关节炎期
发作频繁,间歇期缩短,疼痛加剧,持续时间延长
受累关节增多
腕-管综合征,关节畸形,活动受限
痛风石和痛风结节溃疡
尿酸性结石(急、慢、间歇期)
危险因素高尿酸血症
尿量减少
高尿酸尿
尿pH值降低
结石小者呈沙砾状随尿排出,可无感觉。大者梗阻尿
路,引起肾绞痛、血尿、肾盂肾炎、肾盂积水
X线常不显影。
少部分与草酸钙、磷酸钙等混合可显示结石阴影
慢性尿酸性性肾病
肾髓质或乳头处尿酸盐结晶
慢性间质性炎症
肾小球
血管床受累
肾小管
萎缩,管腔闭塞
肾功能不全:蛋白尿血尿等渗尿高血压氮质血症
尿毒症
高血压
动脉硬化
继发感染
肾结石
肾内小钙化
继发性痛风
伴嘌呤生成增多:尿酸产生↑如糖原累积病1型
伴核酸转换增多:尿酸产生↑如骨髓增生性疾病
溶贫、放化疗
伴肾排泄尿酸减少:肾清除↓如DKA、肾衰、肾
移植、药物、中毒等
继发性痛风表现
原发病表现
症状较严重,肾结石多见,关节炎症状不典型
急性尿酸性肾病
肿瘤放疗化疗后,血、尿尿酸突然明显升高,大量尿酸结晶沉积于肾小管、集合管、肾盂、输尿管,造成广泛严重的尿路阻塞,表现为少尿、无尿、急性肾功能衰竭,尿中可见大量尿酸结晶和红血球
实验室检查
血尿酸:420umol/l
滑液、痛风结节抽吸物:尿酸盐结晶
慢性尿酸性肾病的病理改变
痛风石在皮髓交界处及髓质深部沉积
尿酸结晶形成核心,周围白细胞、巨嗜细胞浸润及纤维物质包裹,呈“戒指”样
肾动脉硬化
痛风石沉积
肾间质纤维化
尿酸盐结晶
X线检查
软组织肿胀
关节软骨缘破坏
骨质凿蚀样缺损
骨髓内痛风石沉积
诊断
具备以下三项中一项者可以确诊
关节腔滑囊液有尿酸盐结晶
痛风石
典型的临床表现
鉴别诊断
临床上常需鉴别慢性肾衰引起的继发性高尿酸血症,后者特点:
男女发病率无显著差异
发病年龄较早,多见于30--50岁
血尿酸水平较高,大多大于594.8umol/L
尿酸排泄较少,24小时小于237.9umol/L
病史中痛风少见,一般小于5%
HUA分型诊断
分型
尿酸排泄
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