编制说明-高通量动植物基因型分型平台技术规范.docx

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《高通量动植物基因型分型平台技术规范》

一、团体标准制修订背景、目的和意义

在分子育种、生物技术育种以及智能育种等方面，我国与国际领先水平仍有较大差距，生物育种芯片及相关基因型分型技术等关键共性技术及材料仍由国外控制，存在“卡脖子”的风险。开发适合于不同应用场景的高效基因型分型技术，尤其是有自主知识产权的高通量测序技术的高效基因型分型技术，是对国外技术壁垒实现弯道超车最有效、直接的方法。

目前广泛应用的基因分型检测技术主要包括KASP、固相芯片、液相芯片、全基因组重测序等技术。KASP检测技术是国际上最通用的SNP标记检测方法，但需要针对已知位点设计特定引物进行检测，但生物育种中面临全新的等位基因型位点则该方法会失效。且KASP鉴定的位点数相对有限，属于低密度的基因分型技术。固相芯片的定制与生产仍由国外少数高科技公司所控制，存在“卡脖子”风险，且固相芯片基因分型技术存在研发定制成本高、检测样品数量不灵活、只能检测设定位点等缺点。液相芯片、简化测序、全基因组重测序等基于高通量测序的基因分型检测技术是近些年兴起，且对国外技术壁垒有效规避的方法，此外，基于高通量测序的基因分型技术具有灵活性更高、成本更低、自动化程度高、更有利于新等位基因型的发现等特点。

目前关于“高通量动植物基因型分型平台”尚无国家标准，相关的

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国家标准《GB/T37870-2019个体鉴定的高通量测序方法》、《GB/T35890-2018高通量测序数据序列格式规范》、《GB/T35537-2017高通量基因测序结果评价要求》、《GB/T30989-2014高通量基因测序技术规程》更偏向于对人基因分型检测或测序技术，技术细节与农作物基因型分型检测实际需求存在较大差异。对农业物种的育种亲本和群体进行精准高效的基因型鉴定和群体遗传分析，是加速分子育种、生物技术育种及智能育种的的重要基础。制定相关标准可加速我省和我国分子育种、生物技术育种及智能育种进程，为打赢种业“翻身仗”做出积极贡献。

二、工作简况

1.任务来源

本标准项目是根据中国农业绿色发展研究会发布《关于征集2024年中国农业绿色发展研究会团体标准项目的通知》（农绿（秘）〔2023〕26号）的有关要求，结合生物育种中的实际需求提出，标准立项名称为《高通量动植物基因型分型平台技术规范》。

2.主要工作过程

2.1文献研究阶段2023年12月-2024年3月

广泛收集高通量动植物基因型分型平台技术规范相关资料、文献、标准、技术规范和国家政策等，并对相关单位进行调研访谈。查阅相关资料、专业文献20余篇，涉及自动化系统搭建、动植物核酸提取、

文库构建、基因测序、数据分析、数据质量与安全等；借鉴国家标准11项，涉及高通量基因测序技术规程、实验室生物安全通用要求、生

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物特征识别数据交换格式、生物特征样本质量、高通量基因测序结果评价规范、生物样本库质量和能力通用要求等；参考涉及高通量动植物基因型分型技术准确性、稳定性、安全性等相关政策法规。

2.2标准草案编制阶段2024年4月

在前期文献研究阶段基础上，成立标准编制组。编制组多次访谈了华智生物、华智智造、瑞孚迪、隆平高科、华大智造、联创种业、百迈客等自动化设备供应、基因分型平台搭建与使用的相关龙头企业，实地调研了一批自动化研发与生产、基因分型平台建设与运营的工厂、企事业单位，分析调研了国家级有关种质资源基因型精准鉴定平台，了解动植物基因型分型的技术流程、质控标准、数据格式要求等，进一步优化了标准草案中的具体数据指标。明确了本标准的主题为高通量动植物基因型分型平台，设计了标准主体结构为：平台架构、自动化系统、核酸提取、文库构建、基因测序、数据分析、数据质量与安全、运行维护等标准内容，形成了标准草案。

2.3标准立项阶段2024年5-6月

标准草案提交中国农业绿色发展研究会后，由研究会提交标准草案至相关专家征求意见，共收到6位专家提出的9条修改意见。编制组共采纳了7条意见，部分采纳2条，修改后形成标准征求意见稿。

3.主要起草人及其分工

标准负责人田冰川研究员负责该标准的整体统筹与设计；黄刚高级农艺师负责标准文献调研、技术规范的文库构建及基因测序两部分，并负责标准草案统稿；唐顺学博士负责基因分型技术流程审核及数据

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质量与安全；李兴旺教授、李玉虎、周斌、汪梓良、江涛负责自动化平台架构及自动化系统搭建；王凯、徐国平、郑洪坤、傅军、张雪川、王爱、辛盛负责平台测试和反馈；谭司苡、戴倩、罗超伟、陈佳、刘佳怡、周海灯负责自动化系统实验验证及运行维护；许