《5.3 人类遗传病》学与练.docxVIP

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第5章第3节人类遗传病

课程标准

学习目标

举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

1.采用概括与归纳的方法，说明人类遗传病的概念和特点。

2.调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。

3.宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。

自主梳理

1.人类常见遗传病的类型

①单基因遗传病：单基因遗传病是指受控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

②多基因遗传病：多基因遗传病是指受控制的遗传病。多基因遗传病主要包括，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在的发病率比较高。

③染色体异常遗传病：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的。

2.调查人群中的遗传病

（1）调查提示：

①可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员进行调查。

②每个小组可调查周围熟悉的中遗传病的情况。

③调查时，最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

④为保证调查的群体，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。

（2）结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式：计算每一种遗传病的发病率。

3.遗传病的监测和预防

（1）手段及目的：通过等手段，对遗传病进行，在一定程度上能够有效地。

（2）遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：。

（3）产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如等手段，确定胎儿是否患有。

①羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于等。

②基因检测：

A概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。人的等，都可以用来进行基因检测。

B益处：基因检测可以精确地；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测。

C争议：基因检测也存在争议，人们担心由于的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

预习检测

1．下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是（????）

A．原发性高血压 B．青少年型糖尿病

C．白化病 D．21三体综合征

2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是（????）

A．白化病 B．红绿色盲

C．青少年型糖尿病 D．21三体综合征

3．我国有20%-25%的人患遗传病，因此对遗传病的监测和预防，有着深刻的社会意义。下列有关说法正确的是（????）

A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率

B．先天性疾病都是遗传病

C．产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征

D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

4．红绿色盲是人类常见的遗传病，下列有关红绿色盲的说法，正确的是（????）

A．女儿的红绿色盲基因只能来自于父亲

B．红绿色盲是伴X染色体显性遗传病

C．人群中女性患红绿色盲的概率高于男性

D．女性携带者所生儿子患红绿色盲的概率为1/2

5．母亲患病，儿子也一定患病，那么该病的致病基因最可能是（????）

A．常染色体显性基因B．常染色体隐性基因

C．X染色体显