基因的突变和基因的重组【45页】.pptx

【热身训练】基因型为Bb的男性秃顶,基因型为Bb的女性正常,该现象说明内环境中与秃顶性状的表现有重要关系()。

A.pH B.体温

C.性激素 D.性染色体

变异！

C

表现型

基因型

+环境条件

【解析】

Bb

？

【题后反思】题目中所提到的这种现象叫做什么？

2017级

生物教学课件

第5章基因突变及其他变异

生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体

间存在性状差异的现象。

什么是生物的变异？

表现型

基因型

+环境条件

（改变）

（改变）

（改变）

不可遗传的变异

基因突变

基因重组

染色体变异

可遗传的变异

类型

来源

实质

不可遗传的变异

可遗传的变异

环境因素引起

基因突变

基因重组

染色体变异

遗传物质改变

遗传物质没改变

2017级

生物教学课件

第1节基因突变和基因重组

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。

正常型红细胞镰刀型红细胞

一、基因突变的实例

一、基因突变的实例

【镜检结果】红细胞的形态结构发生改变。

【思考/讨论】若你就是当时那位医生，你打算如何去寻找让红细胞结构发生改变的原因？

一、基因突变的实例

【思考】为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

正常

异常

…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…

根本原因

1、病因分析

直接原因

例题【一】（《优化设计》P30）下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,已知谷氨酸的密码子是GAA,由此分析正确的是()。

A.控制血红蛋白合成的一段基因

任意一个碱基发生替换都会引起

贫血症

B.②过程是以α链作模板,以脱氧

核苷酸为原料,由ATP供能,在酶

的作用下完成的

C.运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU

D.人发生此贫血症的根本原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代

B

C

2.总结——镰刀型细胞贫血症

控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即

DNA分子上的一个碱基对发生改变，由A/T变成_____，结

果血红蛋白多肽链中____________被___________代替，导致镰刀型细胞贫血症。

T/A

谷氨酸

缬氨酸

1.由于某种原因，某人神经细胞中的控制血红蛋白合成的基因发生这种突变，其它细胞中的该基因正常。他是否会换患镰刀型贫血症？为什么？

2.某镰刀型贫血症患者（先天性），通过移植造血干细胞的方式治疗痊愈，请问他的下一代会患病吗？

【思考/讨论】

这是

直接原因

这才是

根本原因

二、基因突变

1．基因突变的类型

正常

碱基对替换

碱基对增添

碱基对缺失

概念

DNA分子中发生_______的增添、缺失和替换，而引起的

基因结构的改变

发生

时期

主要在DNA复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期)

原因

1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素

2)内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸种类、数量

和_________发生改变，从而改变了遗传信息

结果

二、基因突变

碱基对

排列顺序

2．对基因突变的理解

(间期)

基因突变的原因分析

生物因素：如病毒等

物理因素：如射线、激光等

化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等

体内因素：如异常的代谢物质等

DNA

碱基对的增添、缺失、改变

脱氧核苷酸的种类、数目、排列顺序的改变

遗传信息改变

基因结构改变

A

a

有丝分裂

体细胞

减数分裂

生殖细胞

概念

DNA分子中发生_______的增添、缺失和替换，而引起的

基因结构的改变

发生

时期

主要在DNA复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期)

原因

1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素

2)内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸种类、数量

和_________发生改变，从而改变了遗传信息

结果

产生了___________，可能会引起表现型某种程度地改变。

一、基因突变

碱基对

排列顺序

1．对基因突变的理解

等位基因

例题【二】(《优化设计》P30)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，下列相关说法正确的是（）

A.①处插入碱基对G-C

B.②处碱基对A-T替换为G-C

C.③处缺失碱基对A-T

D.④处碱基对G-C替换为A-T

B

【变式训练】（《优化设计》P30改编）下