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附件4

《高通量基因测序项目分类》团体标准工作组

组建方案

一、组建背景

随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通

量基因测序（又称二代测序、下一代测序、NGS）技术近些年来

逐渐兴起，已越来越广泛地应用于临床实践，特别是在感染性

疾病、遗传性疾病、药物基因组学和肿瘤个体化治疗等多个领

域已取得了长足的进步。

高通量基因测序的平台、技术、产品，也得到了长足发展，

呈纷繁复杂之势。但对于高通量测序的项目分类，目前还没有

统一标准。

高通量基因测序项目分类的缺失，不利于政府监管部门对

这一新技术进行的分类监管、不利于推进技术规范应用；不利

对于高通量检测进行分类的成本核算，不利于定价机制的合理

形成；不利于研发企业部署产品研发线路，研发新技术、新产

品。

因此，为了推进、规范和促进高通量基因测序技术应用，

我们亟需规范对高通量基因测序检测项目在临床应用上的分类，

并明确有关类别，从而推动相关技术的价格形成机制研究，明

确相关项目的定价逻辑和定价参考标准，为行业内的应用方、

研发方等提供清晰的指引，助力提升医疗保障水平。

为保障标准的前沿性、准确性和权威性，以及有效推进各

项标准编制工作的落实，根据《广东省精准医学应用学会团体

标准管理办法(试行)》要求，组建相应的团体标准工作组。

二、工作组任务

工作组主要任务为以下四点：

（一）负责标准相关资料技术调研、咨询，收集、消化，

以及必要的试验验证；

（二）负责标准编制说明的拟写；

（三）负责按照特定格式进行标准草案的拟写；

（四）负责对标准公示收集的反馈意见进行汇总和处理。

三、工作组入选条件

根据《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》

要求，工作组入选人员应具备以下条件之一：

（一）具有中级或以上专业技术职称；

（二）从事标准化及相关专业技术或科研工作3年以上；

（三）了解国内外该领域相关技术、标准发展状况；

（四）具有较高的业务水平和工作能力。

四、工作组组建流程

根据《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》

要求，由标准主编单位广东省人民医院根据标准起草工作的实

际情况，选择合适的技术人员以及参与单位。并将相关人员、

单位信息报送至广东省精准医学应用学会标委会秘书处，经审

议通过后方可加入工作组。

五、工作组入选人员

本标准主要起草人：

欧阳能太（主编）、廖健伟、杨剑锋、章钧、周宏伟、柯

尊富、侯铁英、郑磊、刘世霆、黄宪章、刘艳辉、陆元志、蔡

贞、林勇平、熊丽、张凤玲、赵智贤、蒋析文、陈定强、莫立

乾、李淑华、段朝晖、周强、姜萍萍、曾凡薇、栗东芳、殷晓

燕、李沛志、梁蕊、罗镇明、马山、梁志坤、周建文、石永杰、

何群、张婉君。

主要起草成员皆参与了本标准的研究、讨论和不同章节的

编写。

六、工作组入选单位

本标准工作组参与单位：中山大学孙逸仙纪念医院、中山

大学附属第一医院、中山大学附属第三医院、南方医科大学珠

江医院、南方医科大学南方医院、广东省人民医院、广州医科

大学附属第一医院、广州医科大学附属第二医院、暨南大学附

属第一医院、广东省中医院、广东省公共卫生研究院、因美纳

（中国）科学器材有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、

北京贝瑞和康生物技术有限公司、深圳华大基因股份有限公司、

广州达安基因股份有限公司。

附件2

《高通量基因测序项目分类（征求意见稿）》

编制说明

一、工作简况

（一）任务来源

随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量

基因测序（又称二代测序、下一代测序、NGS）技术近些年来逐

渐兴起，已越来越广泛地应用于临床实践，特别是在感染性疾病、

遗传性疾病、药物基因组学和肿瘤个体化治疗等多个领域已取得

了长足的进步。

高通量基因测序的平台、技术、产品，也得到了长足发展，

呈纷繁复杂之势。但对于高通量测序的项目分类，目前还没有统

一标准。

高通量基因测序项目分类的缺失，不利于政府监管部门对这

一新技术进行的分类监管、不利于推进技术规范应用；不利对于

高通量检测进行分类的成本核算，不利于定价机制的合理形成；

不利于研发企业部