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2024中国遗传性共济失调诊治专家共识要点(全文)
eredita巧at邸ia,HA)是一大类以共济失调为主要
遗传性共济失调(h
特征的神经遗传性疾病。主要病变部位为小脑、脑干、脊髓及其传导纤维,
亦可累及大脑皮质、基底核、丘脑、脑神经、脊神经、自主神经等。
以下根据«中国遗传性共济失调诊治专家共识2024〉〉,了解遗传性共济
失调的分子分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断的部分内容。
1分子分型
HA遗传异质性大,根据遗传方式可将HA分为以下4种。
心常染色体显性小脑性共济失调(ADCA):ADCA患者一般在30~50
岁隐袭起病,病情缓慢进展,也有儿童期、青少年期及老年期起病者。包
括:脊髓小脑性共济失调(SCA)、发作性共济失调(EA)。
@常染色体隐性小脑性共济失调(ARCA):ARCA患者多千儿童期、青
少年期起病,也可见成年期起病患者。目前已发现的ARCA亚型(基因
型)超过百余种。包括:常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调
Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)、共济失调毛细血管扩张症(AT)、
共济失调伴眼动失用症(AOA)、共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)、
共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)、弗里德赖希共济失调(FRDA)。
@连锁遗传性共济失调:常见的是脆性X相关性震颤/共济失调综合
征(FTXAS)。FTXAS是一种晚发性神经退行性疾病,主要临床特征为
岁
意向性震颤、小脑性共济失调和认知障碍,发病年龄通常>50。
@线粒体遗传性共济失调:由线粒体DNA突变所致,呈母系遗传;主
eig
要包括线粒体基因突变导致的Lh综合征、肌阵挛癫痛伴破碎红纤维
(MERRF)综合征、卡恩斯-塞尔综合征(KSS)及神经病、共济失调和
视网膜色素变性综合征等。
2辅助检查
一、神经量表评估检查
评估SCA患者的共济失调症状严重程度可采用共济失调等级矗表
itoanlCooperaitv
Itnerane
(SARA)国际合作共济失调评估量表(
及
砬taatncale,ICI
RigRS级。
()
ASA推荐,B级证据)
(
评估非共济失调症状严重程度可采用非共济失调症状量表INAS
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