人类基因组计划.ppt

人类基因组计划是描述人类基因组和其他生物体基因组的特征。发展基因组学的新技术，阐明与此相关的伦理、法律和社会影响的一个国际性研究项目。—humangenomeproject，HGP

人类基因组计划诞生背景20世纪初期,人类发现了生命的基本规律之一-----遗传规律。20世纪50年代初,英国和美国的科学家提出遗传物质DNA的双螺旋模型,打开了人类认识生命奥秘的大门。

人类基因组计划诞生背景70年代开始的DNA克隆技术和后来蓬勃发展的转基因技术、动物植物克隆技术，让人类对生命奥秘有了进一步的认识。与此同时，人们还发现，几乎人类所有的疾病都与基因有关。在这样的背景之下，人类基因组计划诞生了。目的是为了解决人类健康问题，并以此带动生物信息产业的发展。

人类基因组计划概述“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”与“人类基因组计划”被称本世纪科学史上的三个程碑。主要任务:在15年内完成四张图谱，即遗传图谱、物理图谱、转录图谱、序列图谱。

细胞、染色体和HGP所要得到的四张图谱

（1）遗传图谱又称连锁图谱，利用人类家族遗传史和染色体上基因交换频率的试验数据，推断任何两个已知性状的基因之间的距离，根据点测试验确定各基因在基因组中的相互位置和排列顺序。

D型曼尼-皮克病家谱(样本2245和样本2247通过使用xba50k芯片进行基因分型)

（2）物理图谱物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。物理图

人类部分染色体物理图谱

（3）转录图谱这是完成人类基因组计划的另一个关键图谱。人体细胞中的DNA决定于近10万个基因，每种组织的细胞中只有10%的DNA能表达。转录是表达的第一阶段，DNA转录后成为RNA，这些携带遗传信息的RNA被称为mRNA。mRNA根据遗传密码决定蛋白质，因此获得这些遗传信息的mRNA就非常重要。

转录图可视为基因图的雏形美国能源联合基因组研究所供图

（4）序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱

（4）序列图谱序列图谱

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