儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）解读.pptx

儿童扩张型心肌病诊断与

治疗专家共识(2024)解读;

3儿童DCM的处理;

扩张型心肌病是一种高度异质性的心肌病为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除

外造成这种改变的病理生理因素(如脓毒血症)或引起异常负荷状态及缺血的解剖因素(如主动脉缩窄、冠状动脉异常)。;

儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治

疗的病因或干预靶点以恢复心脏结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和(或)改善生存质量，尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手段。;

分级;

儿童DCM的分类、

病因及临床特征;

儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM,

后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的。家族性DCM中30%～50%有基因突变一部分和家族遗传背景。具备下列条件之一者为家族性DCM:

(1)家系中(包括先证者在内)至少有2例DCM患者；

(2)先证者一级亲属中有尸检证实为DCM或有50岁以下不明原因猝死者。获得性DCM为遗传与环境因素共同作用引起，如炎症或免疫性DCM等。特发性DCM原因不明。

儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识(2024)解读;

儿童DCM主要病因包括：

(1)遗传因素：

①致病基因：TTN基因、LMNA基因、MYH7基因、MYBPC3基因等；

②神经肌肉病，如杜氏肌营养不良等；

③线粒体病，如Barth综合征等；

④遗传代谢病，如脂肪酸氧化代谢障碍、氨基酸和有机酸代谢障碍、糖原累积病IV型、溶酶体病和过氧化物酶体病等。

(2)心律失常：期前收缩、室上性心动过速(简称室上速)、房性心动过速(简称房速)心房扑动(简称房扑)心房颤动(简称房颤)室性心动过速(简称室速)、高度或三度房室传导阻滞、完全性左東

支传导阻滞和预激综合征等。

儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识(2024)解读;

儿童DCM主要病因包括：

(3)全身性疾病：感染、自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、结节病等)内分泌疾病(甲状腺功能减退或亢进、嗜铬细胞瘤等)电解质素乱和营养性疾病(克山病、硫胺素缺乏症等)等。

(4)药物：抗肿瘤药物(蒽环类药物等)、抗精神病药物、氯喹、全反式维甲酸等。

(5)中毒：甲基苯丙胺、铁元素、三氧化二砷、磷化铝过量等。儿童DCM主要特征为心力衰竭、心律失常和

栓塞，部分患儿可发生晕厥甚至心源性猝死。多数患儿早期无症状或仅表现为喂养困难、发育迟缓部分患

儿因急性心力衰竭或心源性休克就诊DCM患儿早期症状不典型，其诊断线索包括慢性心力衰竭表现、影

像学检查发现心脏扩大、心律失常持续存在伴心脏扩大和(或)心功能障碍、心脏磁共振成像(CMR)发现心

肌纤维化以及实验室检查抗心肌抗体阳性等；对家族性DCM家系中的儿童和急性病毒性心肌炎心力衰竭患

儿进行密切随访有助于早期诊断DCM。

儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识(2024)解读;

儿童DCM的诊断和评估;

临床问题1:DCM患儿需做哪些实验室检查?

推荐意见1:DCM患儿应完成常规实验室检查、心脏生物标志物以及炎性或免疫学指标，疑诊感染者应行病原学检测，疑诊先天性代谢缺陷者应及时做代谢筛查(强推荐、证据等级A)。

DCM患儿可出现肝肾功能异常、电解质素乱酸中毒等，诊断和随访时应检测血常规、血气分析、电解质、肝肾功能、血糖、血乳酸、血氨、甲状腺激素水平、血清铁及铁蛋白水平等；检测脑利钠肽或氨基末端脑利钠肽前体等心脏生物标

志物有助于心力衰竭的诊断以及心力衰竭严重程度、疗效和预后的评估；肌钙蛋白I或T可用于病因诊断和预后评估；肌酸激酶同工酶MB对病因诊断有参考意义，建议用质量法检测炎性或免疫学