神经纤维瘤病疾病详解.docxVIP

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疾病名：神经纤维瘤病

英文名：neurofibromatosis缩写：

别名：神经皮肤综合征；多发性神经纤维瘤病；雷克林霍曾氏病；雷克林霍曾病；Recklinghausensdisease；neurocutaneoussyndrome

疾病代码：ICD：Q85.0

概述：本病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

流行病学：神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种，发病率大约为1/3000，年发病率约为5/10万,广东省部分地区患病率4/10万。

病因：为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11)；Ⅱ型在22染色体(22qll→13)。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导