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疾病名：特发性高钙尿症

英文名：idiopathichypercalciuria缩写：IH

别名：特发性尿钙增多症；特发性高钙尿；idiothichypercalciuria；IHC疾病代码：

ICD：N15.8

概述：特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria，IH)是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙＞6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙＞7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。

流行病学：由Albright在1953年首次报道并命名。自20世纪80年代以来，IH与小儿血尿的关系日益受到重视。有报道53%以上儿童尿石症可用高钙尿症解释。另有研究发现42%(51/122)高钙尿症的儿童有肾结石，在原因不明的钙结石中约有81%(18/21)有特发性高钙尿症。有作者观察到17%高钙尿症有血尿并患有肾石症或钙化。

病因：

1.病因原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多；肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多；肠道和肾小管均有功能障碍。

2.分型原发性高钙尿症，原因不明。在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH。据发病机制可分为吸收型和肾漏型。总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。

此外，饮食与环境因素也与发病有关。发病机制：

1.肠钙吸收亢进(吸收型)主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加而血钙可维持正常。此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

2.肾漏出钙过多(肾漏型)由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

临床表现：多有血尿和尿路结石，多饮、烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。

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1.血尿血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组。Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64%为肉眼血尿。血尿可为一过性，亦可呈持续性。其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血尿)。

2.尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报道成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。另据stapleton报告的58例中，仅有9例(16%)伴结石。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早于非IH引起者，如不治疗可发展成梗阻性肾病应引起医生重视。

3.其他表现除血尿外，还可有膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等。易并发尿路感染是IH常见临床表现。由于钙从尿中大量丢失，体内钙呈负平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，出现骨质稀疏。还有少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等症状。

并发症：常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢进，营养障碍等。

实验室检查：

1.尿检尿钙增多，24h尿钙＞0.1mmol/kg(＞4mg/kg)，Uca/Ucr＞0.21；血尿，合并感染时尿检白细胞增多，可有轻度蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙、磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。

2.血检血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度

升高。

其他辅助检查：常规做B超、X线片、静脉尿路造影或CT等检查，可发现尿路结石等病变。

诊断：

1.临床特点对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族尿结石历史有助于诊断。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿钙＞0.1mmol/(kg·d)[＞4mg/(kg·d)]，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若＞0.21可初步诊断本病。

2.尿检特点尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性

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质。小儿可表现尿浓缩功能受损。

3.其他检查有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。

鉴别诊断：根据上述临床特征，须鉴别其他原因引起的高钙尿症和肾结石，即可诊断。主要鉴别的疾病有：其他原因所致的肾结石、原发性