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疾病名：外阴滑膜肉瘤

英文名：synovialsarcomaofvulva缩写：

别名：malignantsynoviomaofvulva；synoviosarcomaofvulva

疾病代码：ICD：C51

概述：滑膜肉瘤是在1934年Sabrazes最先命名使用的。外阴滑膜肉瘤的预后相对较好。

流行病学：外阴滑膜肉瘤较少见。发病年龄在30～39岁。

病因：外阴滑膜肉瘤曾误认为来源于关节滑膜，但是外阴滑膜肉瘤的组织学起源至今仍不清楚。典型的滑膜肉瘤具有上皮和间叶双向分化特点。

发病机制：

肿瘤呈分叶状或结节状，多具有假包膜，界限清楚。切面灰白，质软，常有出血坏死和囊肿形成。

镜检由形态不同的两种细胞组成，具有独特的双相构型。上皮成分类似癌，立方至高柱状细胞排列呈实体、巢状或腺样、乳头样结构。梭形细胞多呈纤维肉瘤样构型。介于上皮和梭形细胞之间还有移行细胞。依据上皮和梭形细胞的相对显著性及分化程度，滑膜肉瘤可分为双相型、单相纤维型、单相上皮型和低分化型。电镜下可见上皮细胞表面有微绒毛或伪足，面向细胞间腔或假腺腔。腔内常见电子致密黏液性物质。正常滑膜所没有的连续性基板常把上皮簇或腺样结构与周围梭形细胞分隔。

几乎所有的滑膜肉瘤都有特异性的染色体易位-t(x；18)(pll；q11)，因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。具有SYT-SSXl嵌合基因的均为双相型滑膜肉瘤，而几乎所有的单相型滑膜肉瘤均具有SYT-SSX2嵌合基因(Ladanyi2002)。通过检测SYT-SSX嵌合基因可用来判断手术切缘是否阳性，同时可用来诊断微小转移病灶，较组织学检查更敏感和特异。

临床表现：为皮下缓慢生长的无痛性块物，大小为1.2～20cm，肿块多较固定，

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界限清楚，易误诊为巴氏腺囊肿。并发症：淋巴结转移。

实验室检查：组化和免疫组化检测用PAS、胶体金和阿辛蓝染色，再用透明质酸酶消化，可见两种不同黏液的存在。网织纤维染色可揭示双相构型，尤其对于分化较低者。梭形细胞vimentinl00%阳性，bcl-2、CD99、S-100亦可为阳性，同时部分可呈EMA和cytokeratin阳性。上皮样细胞除EMA和cytokeratin阳性外，40%vimentin阳性。

其他辅助检查：细胞遗传学检验、组织病理学检查。

诊断：根据临床表现、症状及相关检查可以做出诊断。

鉴别诊断：应与巴氏腺囊肿相鉴别。治疗：

1.手术治疗手术为首选治疗方法，根据肉瘤的大小和分化程度确定根治性手术范围。如有淋巴结转移时，应同时作清扫术。

2.放射治疗对切缘不理想者，可追加术后放疗。放疗对单相上皮型的效果较好。

3.化学疗法术前新辅助化疗包括动脉插管化疗在滑膜肉瘤治疗中的作用逐渐得到大多学者的肯定，尤其对直径＞10cm的患者(Thompson2000)。

4.免疫治疗Bennicelli等(2002)提出特异性的SYT-SSX嵌合基因是免疫治疗的靶，针对易位断裂区的多肽序列而产生的肿瘤特异性细胞毒T细胞能识别和杀伤具有SYT-SSX嵌合基因的细胞。

预后：Nielsen等报道的2例预后相对好，1例根治性外阴切除术后随访4年无瘤生存，另1例3.5年后复发予再次切除加放疗，随访1年无瘤生存。臧荣余等对1例仅行局部切除，切缘阳性，术后3个月复发，骨、腹股沟淋巴结转移，行全量外放射治疗，肿瘤继续发展，出现左髋骨和耻骨转移而行左半骨盆切除，病理学检查切缘仍阳性并有脉管侵犯，6个月后死亡。另1例行外阴根治加部分耻骨、阴道切除，术后10个月复发伴肺转移，20个月后死亡。

Saito等(2000)发现表达E-cadherin或alpha-catenin的滑膜肉瘤预后好，而beta-catenin的表达与肿瘤的进展有关。Ladanyi等(2002)发现SYT-SSXl嵌合基因大多见于有转移的患者，其5年生存率为53%，较具有SYT-SSX2嵌合基

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因的患者明显差(73%)。与5年生存率明显相关的因素有：SYT-SSX2嵌合基因、诊断时为局部病灶、肿块最大径＜5cm，而年龄、发病部位、组织学类型与预后无明显关系。

预防：定期体检、早期发现并确定好根治性手术的范围，做好随访。循证医学：