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5a-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

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_、病因及发病机制

二、临床表现

三、诊断

四、鉴别诊断

五、治疗

六、遗传咨询和产前诊断

七、生殖相关问题

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刖目

・5a-还原酶缺乏症(5a-reductasedeficiency,5a-RD)为常染色体隐性遗传病,

是46,XY性发育异常(46,XYdisordersofsexdevelopment,46,XYDSD)

的常见病因之一，该病是由编码2型5a-还原酶的SRD5A2基因失活变异引起的。

・SRD5A2基因失活变异引起2型5a-还原酶活性缺乏或分丧失，导致睾酮向双氢睾

酮转化障碍,进而影响男性外生殖器尤其是阴茎和尿道板发育。

.早期精准诊断、抚养性别判定、性别判定后的治疗(包括外生殖器手术、激素治疗、

性腺切除时机)等，是存在诸多争议的临床难点，国内外尚无指南或共识。

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•中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会青春期健康与医

学专业委员会、中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会、中华医

学会小儿外科学分会泌尿学组组织相关领域专家，包括儿童内分泌医师、小

儿泌尿外科医师、成人内分泌医师、成人泌尿外科医师等，历时近1年，经

过多次研讨会，参考国内外相关文献，结合各自的研究成果和临床经验，主

要就5a-RD的早期诊断、治疗和长期管理中存在的一系列争议问题制定中国

5a-还原酶缺乏症临床管理专家共识（以下简称本共识）,以供临床参考，

规范临床诊疗。

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01病因及发病机制

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》》病因及发病机制Part01

.睾酮和双氢睾酮的作用在整个男性内、夕卜生殖器分化以及发育过程中贯穿始终。二

者是雄激素受体(androgenreeptor,AR)的天然配体，内生殖器的发育依赖

于睾酮，睾酮促进沃夫管分化成附睾、输精管和精囊；

・而外生殖器、尿道和前列腺的发育则需要双氢睾酮，双氢睾酮将未分化的尿生殖窦

生殖结节、尿生殖沟、生殖褶衍化为阻茎、尿道、阻囊，并促进前列腺的分化。双

氢睾酮在靶器官中由睾酮经5a-还原酶作用转化而来。

•人体内5a-还原酶分为1型、2型和3型，分别由SRD5A1、SRD5A2.SRD5A3基因

编码。SRD5A1和SRD5A2基因结构相似，均由5个外显子和4个内含子组成。二者

均在肝脏、前列腺和睾丸组织中表达，在机体其他组织的表达存在差异。

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》》病因及发病机制Part01

-SRD5A1基因在胎儿中检测不到表达，出生时即在肝脏表达。在大脑和非生殖器皮肤的表

达有两个高峰，第一个高峰在出生前或出生时出现，2~3岁结束;第二个高峰在青春期出

现，此后持续存在。SRD5A2基因主要在前列腺、精囊、附睾、夕卜生殖器皮肤、肝脏中表

达，自胎儿期即在生殖器组织中表达。SRD5A3基因定位于4q12,编码318个氨基酸，对

其功能研究较少。

-生理情况下，1型和2型5a-还原酶能利用辅酶NADPH提供的氢原子,将底物睾酮转化为双

氢睾酮，2型5a-还原酶对类固醇底物，尤其是睾酮,比1型5a-还原酶有更高的亲和力，因

此2型5a-还原酶对外生殖器分化起主要作用。

.5a-RD的遗传学基础是SRD5A2基因失活变异导致2型5a-还原酶结构改变，使