虹膜色素痣疾病介绍.docxVIP

1

疾病名：虹膜色素痣

英文名：nevusofiris缩写：

别名：虹膜痣疾病代码：

ICD：H21.8

概述：虹膜色素痣(nevusofiris)是虹膜浅基质层内异常的色素细胞的聚集，临床上比较常见。虹膜痣属于一种错构瘤性病变，是由具有良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。色素痣一般比较稳定，无明显生长倾向。偶可发生恶性变。原因不明，多为先天性。白种人比有色人种多见。神经纤维瘤病患者常伴有多个虹膜痣。

流行病学：目前尚无相关的流行病学资料。病因：原因不明，多为先天性。

发病机制：为良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。

临床表现：一般无症状。下方虹膜，近瞳孔缘区域好发。临床上分为2种类型：局灶性虹膜痣和弥漫性虹膜痣。

1.局灶性虹膜痣虹膜近瞳孔缘或中周部、周边部、偶见房角处。大小不一，边界清晰，轻度隆起，一般为棕黑或深黑色,色素变异较大，典型的虹膜痣无血管。绝大多数虹膜痣稳定不发展，极少数可影响邻近组织，近瞳孔缘虹膜痣可致瞳孔变形，瞳孔缘色素外翻，但并不表明虹膜痣恶变。

2.弥漫性虹膜痣较扁平，常累及整个或部分虹膜。有些是虹膜痣综合征(Cogan-Reese综合征)的一种临床表现。Cogan-Reese综合征与原发性虹膜萎缩，Chandler综合征同归于虹膜角膜内皮综合征(iridocornealendothelialsyndrome，ICE综合征)，临床表现为单眼青光眼、角膜水肿、虹膜异色、虹膜基质粗糙外露、虹膜多发结节、瞳孔变形、瞳孔缘色素外翻、虹膜周边前粘连等。

其病理机制为特发性角膜内皮增生伴有继发性虹膜病变。并发症：有些虹膜色素痣可以伴发青光眼。

实验室检查：组织病理学表现：色素痣多位于虹膜浅基质层，可稍微向前房内隆起。大多数虹膜色素痣为分化良好的小梭形痣细胞组成，或掺杂少许小圆形痣细

2

胞，细胞内含有不同数量的黑色素颗粒(图1)。此种形态的色素痣称为梭形细胞色素痣。少数虹膜色素痣体积较大，深黑色，其主要由大圆形黑色素细胞组成，胞质内含有丰富的黑色素颗粒，此类细胞组成的色素痣又称为黑色素细胞瘤或大细胞样痣。梭形痣细胞之间通常黏附比较紧密，不易脱落。但大圆形黑色素细胞之间黏附疏松，易发生自发性坏死、脱落或累及虹膜角膜角组织，导致继发性青

光眼。

其他辅助检查：超声生物显微镜检查：有助于与虹膜黑色素瘤相鉴别。虹膜痣UBM表现为虹膜异常隆起，边界清晰但不规则。内反射均匀，部分病例表面呈“脐样”改变或称为“火山口”样改变。病变后界欠清晰，可有轻度的声衰减。(图2)

3

诊断：通过裂隙灯显微镜检查即可确定虹膜痣的诊断，比较容易。

鉴别诊断：虹膜痣需与虹膜黑色素瘤和眼黑色素细胞增生症(ocularmelanocytosis)相鉴别。

1.虹膜黑色素瘤主要靠定期观察，UBM检查有助于与虹膜黑色素瘤鉴别。虹膜痣内回声较虹膜黑色素瘤强，边缘清晰锐利，病变较小局限。当病灶直径超过3mm，厚度超过1mm，或伴有晶状体混浊、继发青光眼、虹膜新生血管、睫状体受累并眼前段色素播散时,应高度警惕虹膜黑色素瘤。

2.眼黑色素细胞增生症是一种累及表层巩膜、结膜、角膜、睑板、虹膜、虹膜角膜角、脉络膜等眼部多处组织的黑色素沉积病。部分病例可发生恶性变。治疗：虹膜痣很少恶性变，可定期观察，最好定期进行裂隙灯照相。一般不需治疗。弥漫性虹膜痣合并青光眼者需行手术治疗。局灶性虹膜痣明显增大者，可行虹膜节段性切除术。

预后：预后好，不影响视功能。少数弥漫性虹膜痣合并青光眼者视力预后不好。预防：目前没有相关内容描述。

循证医学：