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罕见病：奥尔波特综合征的诊疗

别名：家族性出血性肾炎

就诊科室：眼底科耳鼻咽喉科肾病内科

概述

常见血尿、蛋白尿、听力减退、视力下降等症状；

常引发肾性贫血、电解质紊乱、肾衰竭等并发症；

为遗传性疾病，无法根治，优生优育是预防关键。

简介

奥尔波特综合征是一种罕见的由基因突变引起的遗传性胶原

病，具有以下特点的疾病：不明原因的发热、不痒的皮疹、关节

肌肉疼、关节肿胀、红细胞在一定条件下的沉降速度升高。主要

病因是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变。本病可于儿童早期发

病，主要临床表现为肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶

化）、眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。

目前无法根治，主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗，

部分患者预后较好。若不及时规范有效治疗，可能会导致失明、

肾衰竭、甚至死亡。

症状表现：

典型症状是肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化）、

眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。

诊断依据：

医生通过询问患者的病史（如慢性肾炎综合征、慢性肾功能不

全）或家族史，结合临床表现（血尿、蛋白尿、近视、白内障、

听力障碍等）、借助实验室检查（血尿、蛋白尿、肾功能不全）、

电测听（高频范围听力下降）、眼科检查（前圆锥形晶状体、或

后多形性角膜萎缩、或视网膜斑）、组织病理检查（肾脏肾小球

基底膜出现大范围的增厚、变薄以及中层纵裂分层的特征性改变

等）、基因检查（COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷）以

确诊。

奥尔波特综合征有哪些类型？

1.根据遗传方式的不同，可分为：

（1）X连锁遗传；

（2）常染色体隐性遗传；

（3）常染色体显性遗传；

2.根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为：

（1）青少年型；

（2）成人型；

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。目前缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清

楚。X连锁遗传者男女均可发病，男性发病率和病情严重程度

都高于女性。

是否可以治愈？

部分患者可治愈。主要通过药物进行干预、手术或透析进

行治疗。

是否遗传？

是。主要是由COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变引

起。

是否医保范围？

是

病因

为什么会得奥尔波特综合征？

本病的主要病因是COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变，

而导致编码Ⅳ型胶原蛋白的α-3链、α-4链或α-5链结构和功能发

生异常。主要通过X连锁、常染色体隐性和常染色体显性遗传。

1.COL4A3基因突变：位于2号染色体，编码Ⅳ型胶原蛋白α-3

链，常染色体隐性遗传者为此基因突变。

2.COL4A4基因突变：位于2号染色体，编码Ⅳ型胶原蛋白α-4

链，常染色体显性遗传者为此基因突变。

3.COL4A5基因突变：位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶

原蛋白α-5链，几乎所有的X连锁遗传者都是此基因突变引起。

哪些因素可能会诱发奥尔波特综合征？

1.环境暴露：若暴露于放射性元素、化学染料等环境中，可能

诱导基因突变，从而引发本病。

2.近亲结婚：近亲结婚者有太多相似遗传基因，若父母一方有

本病遗传基因，则会诱使后代患病。

哪些人容易得奥尔波特综合征？

1.有家族史者：本病为遗传性疾病，所以有本病家族史者，很

容易被遗传突变的基因，从而患病。

2.环境暴露的儿童或孕妇：如儿童或孕妇长期暴露于放射性元

素、化学染料等环境中，可增大儿童及胎儿基因突变几率，从而

发病。

3.父母为近亲结婚的儿童：父母近亲结婚，会增大本病基因的

遗传几率，更易患病。

症状

哪些感觉可提示早期奥尔波特综合征？

本病无明显发病前兆。

怎么知道自己患有奥尔波特综合征？

本病最典型的症状是肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性

恶化）、眼部改变（近视、白内障