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肥厚型心肌病的诊断与治疗

肥厚型心肌病

已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关

自然病程呈良性发展，75岁以上达到23%，最高年龄超过90岁。死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到HCM的4-6%。HCM的主要死亡原因：心源性猝死，占51%，心力衰竭占36%,卒中占13%。16%猝死者在中等到极量体育运动时发生。心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16

临床表现呼吸困难90%胸痛1/3心律失常晕厥15%-25%至少有过1次晕厥、20%主诉黑朦或瞬间头晕猝死，HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。

诊断主要条件：(1)超声心动图左心室壁或(和)室间隔厚度超过15mm。(2)组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或问质排列紊乱。次要标准：(1)35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4一V6导联ST下移，深对称性倒置T波。(2)二维超声室间隔和左室壁厚11～14mm。(3)基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。排除标准：(1)系统疾病，高血压病，主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及代谢性疾病伴发心肌肥厚。(2)运动员心脏肥厚。心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16

临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：1项主要标准+排除标准；1项主要标准+次要标准3，即阳性基因突变；次要标准2和3；次要标准1和3。在临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16

非梗阻性HCM和梗阻性HCM流出道压差超过30mmHg为梗阻性HCM

心尖肥厚型心肌病：肥厚集中在室间隔和左室近心尖部，心电图：I、aVL、V4-6深度对称倒置T波。

家族性HCM(FHCM):占65%以上；有报道达85%。诊断依据：下列三条中具备1条即可诊断。(1)除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被确定为HCM。（2）HCM家族中，两个或两个以上的成员发现同一基因、同一位点突变。室间隔或左室壁超过13mm,青少年11-14mm;(3)HCM患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴ECG、UCG异常。心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16

鉴别诊断高血压心脏病，运动员心脏，急性心肌炎。可以表现为HCM的还包刮线粒体疾病、代谢性疾病、侵润性疾病即糖原储积病、Hunter’病、Hurler’病，

肥厚型心肌病猝死的危险分层HCM猝死的主要危险因素：心脏骤停存活者、自发性持续性室速、未成年猝死的家族史、运动后血压不升高反而降低者、运动前至最大运动量负荷点血压峰值差20mmHg者室壁厚度?30mm流出道压差50mmHgHCM猝死的次要危险因素：非持续性室速房颤家族性HCM恶性基因型，如：?-MHC，CTnI和CTnT的某些突变位点。心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16

肥厚型心肌病的治疗无症状HCM患者的治疗：建议服用?受体阻滞剂或非二氢吡啶类拮抗剂，小到中等剂量。症状明显的HCM的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限者，丙吡胺优于?RB。丙吡胺：0.1-0.15qid，有前列腺肥大者慎用。不推存ACEI，出现明显心衰时可用。药物难治性HCM,占5%。:药物治疗不能改善症状，并具下列一项：心脏骤停存活者、持续性室速、流出道压差超过30mmHg,心室壁厚超过30mm.治疗方法：双腔起搏外科手术酒精消融ICD植入心脏移植——心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16

HCM的药物治疗无症状患者I类:遵循相关指南治疗可引起心血管病的合并症IIa类:低强度有氧运动作为健康生活方式的一部分是合理的。IIb类:对伴或不伴梗阻者，?受体阻滞剂改变临床预后的有效性尚未很好的确定。III类:对有正常活动耐力、无症状者，无论梗阻的严重程度如何，都不应做PTSMA。对有静息或可激发的流出道梗阻的HCM，无论症状如何，单纯用血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。