先天性视网膜劈裂症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：先天性视网膜劈裂症

英文名：congenitalretinoschisis缩写：

别名：遗传性视网膜劈裂；青年性视网膜劈裂症；先天性玻璃体血管纱膜症；hereditaryretinoschisis；juvenileretinoschisis；congenitalvascularveilsinthevitreum

疾病代码：

ICD：H33.1

概述：先天性视网膜劈裂症(congenitalretinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinaldystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，文献中对本病有不同命名。由Anderson等于1932年首先报道，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层，玻璃体积血及玻璃体腔内有一半透明的膜。本病可发生于眼底后极部及周边部，后极主要是黄斑中心凹劈裂，周边的视网膜劈裂常发生在颞下象限，并可伸延至2个象限以上，少数病例的病损局限于眼底后极部。玻璃体内纱幕状漂浮物，活动度小，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

流行病学：先天发病，多见于男性儿童，女性罕见，常为双侧发病。主要为性连锁隐性遗传。黄斑型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。

病因：本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者，劈裂部位对称。

发病机制：本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引。视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的血管发育晚，分布也较少。一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。

临床表现：先天发病，多见于男性儿童，女性罕见。常在学龄期或学龄前期视力

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缺陷就诊而被发现。当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震颤，偶尔有发生自发玻璃体积血者，有先证者而做家族调查时才被发现。

1.视力改变一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0.1左右。在10岁左右单眼或双眼视力不良。本病无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。本病的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来自有本病患者的家系。

2.黄斑劈裂劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macularretinoschisis)，导致黄斑异常。可见于所有患者而且可能是本病的眼底特点。发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂(图1，2)。患者黄斑表现各异。小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射状皱襞或二者合并是最具特征性的表现(图3)。在某些患者视网膜广泛抬高，几乎占据整个后极部，为大血管弓所包绕。黄斑异常可能非常微小，通过裂隙灯检查其表浅的放射性皱襞几乎不可见，使用红光缺失的光线有助于观察。在某些患者色素斑点可能是惟一改变，而在另一些患者，中心凹反射消失可能是惟一的黄斑异常。这些发现在周围无变化的老年患者中常被忽视，被认为是与年龄相关的正常改变。

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3.周边视网膜劈裂检眼镜可见的外周劈裂发生率为71%～85%，周边部的劈裂主要表现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致。另一类为视

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网膜巨大囊泡，下方多见(图4)，好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘(图5A，B)，巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔。黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高。许多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延伸甚至接近视盘(图7)。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。如果没有相应区域的视功能损害，表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触。偶尔在一眼可见2个球形的劈裂症的分离区，病变前界很少扩展至锯齿缘，后界常凸起。而且在本病内层裂孔更大且较外层裂孔更易发生。本病裂孔发生在神经纤维层，视网膜的浅表