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疾病名：血红蛋白M病

英文名：hemoglobinMdisease缩写：

别名：家族性紫绀症；familialmorbuscaeruleus疾病代码：

ICD：D58.2

概述：血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍，而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。

流行病学：自幼发病，男女无差别。

病因：本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。

发病机制：血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量＞0.01时，出现发绀；＞0.25时出现临床症状；＞0.80时可导致死亡。本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血

红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物、化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制与本病不同。

临床表现：主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。

并发症：

实验室检查：血红蛋白M在分光光度计上的吸收光谱既不同于氧合HbA，也不同于其他高铁血红蛋白，可资鉴别。用pH7.0缓冲液血红蛋白电泳也可将血红蛋白M和HbA分开。

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其他辅助检查：

诊断：有发绀及家族史者，应考虑本病。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。

鉴别诊断：注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症鉴别。治疗：本病不需要特殊治疗。

预后：预后良好，患者寿命不受影响。预防：

循证医学：