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疾病名：先天性食管闭锁

英文名：congenitalesophagealatresia缩写：

别名：congenitalatresiaofesophagus疾病代码：

ICD：Q39.1

概述：先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴喂养就出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。

流行病学：据流行病学调查分析，食管闭锁的发病率各国不一，芬兰为1∶2440，美国和澳大利亚为1∶4500。Harris等人(1995)提出此病在非白种人中发生率非常低，仅占每10000出生儿中的0.55，而在白种人(美国加利福尼亚)则可达每10000名出生儿中1.0。本病平均发生率为每万名出生儿中2.4。男女之比为1.06∶1。有的报告认为随母亲年龄增长，发生率也略有上升趋向。肠闭锁的婴儿中双胎发生率高，而食管闭锁病例中的双胎发生率约6%(正常大致为1%)。染色体异常也相对发生率高，占总食管闭锁病例的6.6%，这些畸形包括染色体三体13、18综合征和VACTERL伴发畸形。国外统计发病率为1/3000~1/4000。随着围生医学和新生儿外科的发展，先天性食管闭锁出生体重＞2500g以上无其他严重畸形患儿治愈率已达98%以上。

病因：食管闭锁的病因尚不清楚，可能与遗传因素、炎症或血管发育不良等有关。

1.基因遗传尚未完全证实，但部分临床资料提示，食管闭锁的后代可有同样的畸形。临床资料报道的102例食管闭锁中有9%是双胎的食管闭锁，已有多篇报告在食管闭锁病例中发现染色体异常，这可能为食管闭锁基因，其变化的区域为：3pter→P21，4pter→p15，4q31→qter，5q31→qter，6q13→q15，14q32→qter，18p，与18q(p＝染色体短臂，q＝长臂，ter＝终末端)。

2.环境致畸也有分析，如在妊娠期用雌激素和沙利度胺，或母亲患有糖尿病者均有影响。

3.食管闭锁中可能也存在着细胞与细胞间物质、迁移等问题有些学者采

用生化、细胞学与遗传分子学等方法做过探索。

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发病机制：根据胚胎学学说，食管闭锁系胚胎发育3～6周发生障碍所致，孕3周时在前肠管两侧外面，各出现一条纵沟，而在其腔面相应出现两条纵嵴，当两条纵沟逐渐加深时，纵嵴就愈来愈近，最后两条纵嵴会合，将前肠分为两个管道，腹侧为呼吸道，包括喉、气管和肺，背侧为食管。气管与食管的分隔是由尾侧向头侧进行。原始食管在5～6周时内胚层上皮增殖，管腔暂时闭塞，称实心期。以后实质组织中出现许多空泡，空泡相互融合使管腔又贯通，称空心期。如果此时因某种原因造成部分空泡不融合，即出现食管闭锁。另外，在前肠分隔过程中，两条纵沟某处不会合，或斜向会合，或分隔延迟，则出现气管食管瘘。此外，孕6周食管环肌层发育，继而迷走神经出现，孕7周来自主动脉的血管出现，孕9周可见食管纵肌层，起初食管内有纤毛，到孕10周被复层鳞状上皮代替。O’Rahilly和Muller(1984)据100例人胚胎分析，推测了正常和异常的呼吸系、食管的发生，部分改变了上述观点，他认为卵黄囊是大部分消化管发生的部位，于排卵后9～13天即已注意到；20天大多数胚胎有一前肠出现，22天前肠腹侧形成纵形嵴，26天形成肺床，再隔2天(28天)肺床与消化管分隔，且很快变成一对自头端下降到前肠腹侧间充质内。这部分间充质将成为位于呼吸与消化管之间连接的气管食管间隔，后者发育为这两个管壁间的正常分隔组织。O’Rahilly提出的学说，对进一步探讨食管闭锁的病因、发生、发展有相当大的帮助。

临床表现：绝大多数食管闭锁新生儿出现症状在出生后几小时，以呼吸系统和消化系统的症状为主，特别是最常见的Ⅲ型食管闭锁，生后即表现唾液过多，泡沫状唾液可从口角溢出，也可从口鼻大量涌出。有的患儿在第1次喂养即出现呛咳，奶水从口鼻涌出，患儿呈明显呼吸困难，鼻扇并阵阵青紫，这是由于奶和唾液充满食管上段盲袋后，反流入气管及支气管的结果，此时如能迅速充分吸净盲袋中的奶汁和黏液，患儿情况会很快好转，此后每次喂奶均可发生同样症状。检查可发现两肺有明显痰鸣音，深吸气时可闻细湿啰音，合并肺不张则有叩诊浊音，临床上表现似吸入性肺炎。由于肺炎是双重原因，不及时处理则病情迅速恶化，短期内发生生命危险。国内常用食管闭锁的分型（表1）。

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以上5型中以Ⅲ型最为多见。

腹部体征可以帮助区分是哪一型食管闭锁。Ⅲ型由于大量气体从食管气管瘘进入胃肠道，腹部呈饱满，而Ⅰ型食管闭锁由于食管与气管无