原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
1
疾病名：血红蛋白D病
英文名：hemoglobinDdisease缩写：
别名：
疾病代码：ICD：D58.2
概述：血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴
有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbDPunjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbDLosAngeles(α2β2121→谷胺)、HbDBushman(α2β216→精)、HbDWashington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古，HbD包头，
HbDβ乌兰花等。血红蛋白E则是β-珠蛋白基因发生突变使β-珠蛋白链上第26位谷氨基酸被赖氨酸取代后的异常血红蛋白。
流行病学：血红蛋白D是1951年Itano首次发现的，血红蛋白D病主要见于印度、巴基斯坦和伊朗。已如前述，凡碱性pH的电泳位置与HbS相同而溶解度正常的异常血红蛋白统称为HbD，因而HbD包括许多不同性质的血红蛋白，其中以印度北部的Punjab地区最常见，称为HbDPunjab，在当地发病率高达3%。在我国HbD以北方较多见，内蒙古、新疆、北京、河南、甘肃、四川、黑龙江等地的汉、蒙、回、维吾尔、哈萨克等民族中都曾有HbD发现。
病因：化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbDPunjab为α2β2121谷→谷胺，HbDLOSAngeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。
发病机制：血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
临床表现：病状和体征，HbDPunjab纯合子，可有轻度溶血性贫血，轻度或中
度脾大，但大多没有症状和体征。并发症：
2
实验室检查：
1.外周血HbD纯合子可有轻度溶血性贫血的实验室检查结果，血片中可见到靶形红细胞和球形红细胞。HbD杂合子血红蛋白正常，可见少量靶形红细胞。
2.血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的95%以上。血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的35%～50%。
其他辅助检查：
诊断：根据临床表现，特别是血红蛋白电泳做出诊断。
鉴别诊断：在碱性pH电泳的位置与HbS相同，应和镰形细胞性状鉴别，用pH6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开，可供鉴别。另外，HbD溶解度
正常，镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。治疗：尚无特殊治疗方法，大多无需临床治疗。
预后：不影响正常生长发育，预后良好。预防：
循证医学：
文档评论（0）