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疾病名：遗传性红细胞生成性卟啉症
英文名：hereditaryerythropoieticporphyria
缩写：CEP
别名：先天性红细胞生成性卟啉病；先天性光敏感性卟啉病；Gunther病；congenitalerythropoieticporphyria
疾病代码：
ICD：E80.0
概述：遗传性红细胞生成性卟啉症(hereditaryerythropoieticporphyria，CEP)又称为先天性光敏感性卟啉病或Gunther病，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。
流行病学：皮肤卟啉病在我国报道较少，据统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。发病多在同年，以4～10岁居多，成年人发病罕见。
病因：本病属于常染色体隐性遗传。
发病机制：其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加，体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。
临床表现：患儿出生时或出生后不久就发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色，以后婴儿在日晒后啼哭，随即暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，破裂后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作，夏季较重，最终形成严重的瘢痕及粟丘疹，相应部位发生毁损性畸形。头部有瘢痕性脱发，耳、鼻软骨和指(趾)末节挛缩缺失。病变轻的部位有毳毛样多毛症，面颊部毛过长，浓眉长睫。其他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻，皮肤脆性增加、色素沉着或减退，皮肤硬化等。牙齿染成棕色，在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血，脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感，可有全身不适、恶性，少数有癫痫发作。
并发症：少数有癫痫发作。
实验室检查：尿、粪、红细胞Ⅰ型卟啉增加，尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ,尿液呈粉红色或葡萄酒色，大便中粪卟啉Ⅰ超过尿卟啉Ⅰ。周围血网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。
其他辅助检查：组织病理：皮损病理改变与红细胞生成性原卟啉病相同，但程度
较轻。
诊断：诊断依据为出生时或出生后不久发病，对光线过敏，毁形性皮损，红色牙，尿液发红，贫血并有脾肿大。结合实验室检查有助诊断。
鉴别诊断：本病应与红细胞生成性原卟啉病鉴别，后者血浆和红细胞内原卟啉增加，无溶血性贫血，皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。鉴别诊断中还要除外肝型卟啉病，其红细胞内卟啉含量正常，红细胞无荧光。
治疗：目前尚无满意的治疗手段。对溶血性贫血较重脾肿大明显者可行脾切除术。系统应用皮质类固醇激素有助于改善贫血和光敏感。β-胡萝卜素可以缓解皮损和光敏感状态，还可试用氯喹。
预后：本病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可能活到40～50岁。预防：目前没有相关内容描述。
循证医学：
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