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疾病名：眼眶神经纤维瘤英文名：neurofibroma

缩写：

别名：

疾病代码：ICD：D31.6

概述：神经纤维瘤(neurofibroma)亦是周围神经的一种良性肿瘤，与神经鞘瘤不同在于病理组织内除神经鞘细胞增生外，还混杂有神经内成纤维细胞的增生。临床表现也较神经鞘瘤多样化。根据症状体征和病理组织学改变眼眶神经纤维瘤可分为4型：孤立型或局限型(solitaryorlocalized)、丛状型(plexiform)、弥漫型(diffuse)和切断术后神经瘤(postamputationneuromas)。眼眶神经纤维瘤分为前3种类型可单独出现在眼眶，但也可作为神经纤维瘤病的一部分，后一种类型代表切断后的外周神经大量过度生长，但眼眶极罕见。眶部丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病者较多见。眼眶神经纤维瘤的发病率很难估计，国外文献报道眼眶神经纤维瘤占眼眶肿瘤的0.5%～2.4%。Shields报告654个眼眶活检中神经纤维瘤10例(O.7%)，实际发病率远高于此，因弥漫型和丛状型神经纤维瘤往往不需要病理组织学检查即可确定诊断，多未包括在内。

神经纤维瘤发生恶变少见，但文献报道神经纤维瘤较神经鞘瘤更易可发生恶变。

流行病学：丛状神经纤维瘤主要发生于眼睑且常合并Ⅰ型神经纤维瘤病，也是神经纤维瘤病的特征。本病主要发生在10岁以下，它是一种浸润性病变，可累及眼眶所有组织，包括眼外肌和泪腺。随着肿瘤增长，眼眶、眼睑增大，出现典型的神经纤维瘤外观。肿瘤无包膜。

孤立的神经纤维瘤虽无明显包膜，但往往肿瘤较局限。可一眶多发。此肿瘤发病年龄较大，多在30～50岁的中年人(图1，2)。无性别差异。症状类似一般眼眶肿瘤。

病因：病因目前不清。

发病机制：发病机制尚不了解。

临床表现：局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶。症状和体征类同于神经鞘瘤。发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视(图3)。由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失。来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍。眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬。Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤

维瘤病。

眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他

部位病变。此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上、下睑隆起(图4)。眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出虽然很显著，但向眶内纳入并不困难。肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能。眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足。视神经被侵犯引起视力减退。眼睑病变常累及上睑板，开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚。皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤(图5)。眼部扪诊，皮下可触及索条状、结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界。眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷；发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出，可引起搏动性眼球突出。眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织。眼眶、眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀，皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂(图6)。搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑(图7)。

弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见。如肿瘤侵犯皮下组织、眶内脂肪、眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚、眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。

并发症：在身体其他部位如皮肤、皮下组织、骨骼、内脏等也可发现神经纤维瘤病变。

实验室检查：病理学检查：不同类型的病理学改变有所不同。眼眶局限性神经纤维瘤(localizedorbitalneurofibroma)肉眼所见为类圆形或不规则形肿物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，较硬，也可见囊样变区。常发现肿物一端或一侧有发生肿瘤的神经束。低倍镜下见梭形瘤细胞和胶原纤维束呈波浪状或漩涡状排列，被黏多糖基所分隔(图8)。在高倍镜下可分出梭形的神经内成纤维细胞和神经鞘细胞；后者细胞核呈逗点状。偶见瘤细胞核呈栅栏状排列，类似于神经鞘瘤。

丛状神经纤维瘤(plexiformneurofibroma)标本的外观与局限性神经纤维瘤不同。肿瘤肉眼见为软性增生性肿物，与正常组织结构缺乏明显界限，肌肉组织、