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地中海贫血基因诊断全套
（SEA型、3.7型、4.2型、β地中海贫血）项目简介
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋
白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。全球地中海贫血基因携带者频
率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和
太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。由于携
带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫
血，因而构成了严重的公共健康问题。目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产
前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。
临床意义：
地中海贫血基因突变位点众多，本检测针对其中常见的3种α地贫基因缺失及17种常
见的β地贫基因点突变进行检测，可覆盖95%的地贫基因突变。
1、用于婚前、产前筛查，指导产前诊断，避免重症胎儿的出生，是优生的重要措施
2、用于临床患者检测，进行α地中海贫血及β地中海贫血的诊断
适检情况
1、婚检、产前筛查：婚龄人群、孕妇及其丈夫
2、临床患者：血常规MCH、MCV偏低、有地贫临床表现
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专用申请单。
2、EDTA抗凝管取全血或新生儿脐带血2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项目收费标准
物委编码项目名称检验方法价格报告时间
地中海贫血基因诊断全套基因诊断、
250700023S
（SEA型、3.7型、4.2反向斑点杂347.003个工作日
250700024S
型、β地中海贫血）交法
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