胎儿神经系统畸形超声诊断.ppt

*********************************************************10丹迪-沃克综合征（DandyWalkersyndrome）畸形特征：典型丹迪-沃克综合征较少，以变异型（小脑下蚓部发育不全为特征）居多。分为：典型丹迪一沃克畸形：两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如。颅后窝池与第四脑室连通；丹迪一沃克变异型：小脑下蚓部缺失，颅后窝增大，可伴有第四脑室扩张，两者通过缺失的下蚓部相互连通：单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常。约50%合并有其他颅内畸形，以胼胝体发育不全常见。约35%病例合并有其他颅外畸形，如颜面部畸形（唇腭裂）或心脏畸形（室间隔缺损）等第32页,共42页，星期六，2024年，5月10丹迪-沃克综合征（DandyWalkersyndrome）超声表现：小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全或部分缺如；第四脑室、颅后窝池增大并彼此连通：部分伴有侧脑室轻度或明显扩张；有些遗传综合征者，常伴有心脏畸形和手足畸形。第33页,共42页，星期六，2024年，5月10丹迪-沃克综合征（DandyWalkersyndrome）图：颅脑正中矢状切面显示小脑蚓部缺如（箭头所示），第四脑室与颅后窝池直接相通图：小脑横切面显示小脑蚓部缺失，第四脑室与颅后窝池相通第34页,共42页，星期六，2024年，5月11全前脑（脑前无裂畸形）定义：全前脑的特点为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。发病率：全前脑发病率约1／5000-10000，性别比例约：男：女=1：3（无叶全前脑），男：女=1：1（叶状全前脑）。致畸因素：母体糖尿病、乙醇、苯妥英钠、维生素A过量摄入、先天性感染、辐射污染等。第35页,共42页，星期六，2024年，5月11全前脑（脑前无裂畸形）畸形特征：根据大脑半球分开程度分为：无叶全前脑：大脑镰及大脑纵裂缺失，透明隔腔、第三脑室、胼胝体均缺失，仅有一个较大的原始脑室，一个融合的丘脑，面部特征明显：可出现长鼻畸形或萦鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球、中央唇裂等；半叶全前脑：侧脑室前部融合，后部分开，丘脑融合，枕后叶分开，面部特征可表现为眼眶正常，扁平鼻，也可合并严重面部畸形；叶状全前脑：侧脑室前角可连通，枕叶、丘脑发育良好，面部结构一般正常。第36页,共42页，星期六，2024年，5月11全前脑（脑前无裂畸形）超声表现：无叶全前脑：脑内结构紊乱，颅内仅见单一原始脑室，丘脑融合。脑中线结构消失，如脑中线回声、透明隔腔、第三脑室、胼胝体均消失，脑组织变薄。面部结构严重异常：长鼻畸形和喙鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球，或眼球不同程度融合或眼距过近，中央唇裂，无人中等。半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。颅后窝内囊性肿物多为增大的第四脑室或颅后窝池。可合并丹迪沃克畸形。眼距过近或接近正常，扁平鼻。也可合并有严重的面部畸形，如猴头畸形、单鼻孔、中央唇裂等。叶状全前脑：胎儿超声诊断较难，不易识别。侧脑室前角可连通，枕叶、丘脑发育良好，面部结构一般正常。第37页,共42页，星期六，2024年，5月11全前脑（脑前无裂畸形）图：侧脑室水平横切面显示左右侧大脑半球的枕叶分开，期间可见脑中线回声，而大脑半球的额叶融合，无脑中线回声（箭头所示），左右侧脑室后角分开，体部及前角融合。图：小脑水平横切面显示左右侧大脑半球额叶融合，无脑中线回声（箭头所示），丘脑融合。第38页,共42页，星期六，2024年，5月11全前脑（脑前无裂畸形）图：颜面部冠状切面显示上唇正中回声连续中断，鼻发育不良。图：双眼球水平横切面显示眼内距明显小于眼距，提示眼距过近，眼球突出。第39页,共42页，星期六，2024年，5月11全前脑（脑前无裂畸形）图：脑鸟瞰图，左右侧大脑半球的枕叶分开，期间可见大脑镰，而大脑半球的顶叶及额叶融合，期间无大脑镰。图：颜面部正面照片。第40页,共42页，星期六，2024年，5月生一个健康的宝宝是每一位准父母的美好心愿阻止低智畸形儿的出生，减少出生缺陷对提高中华民族整体素质有着重大意义因此，产前诊断畸形胎儿的筛查在我国越来越受到重视希望通过我们超声工作者的工作可以更多减少畸形儿而的检出，使得产前诊断工作更有成效第41页,共42页，星期六，2024年，5月*感谢大家观看第42页,共42