阵发性冷性血红蛋白尿疾病介绍.docxVIP

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疾病名：阵发性冷性血红蛋白尿

英文名：paroxysmalcoldhemoglobinuria

缩写：PCH

别名：阵发性寒冷性血红蛋白尿；阵发性冷性血红蛋白尿症疾病代码：

ICD：D59.1

概述：阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmalcoldhemoglobinuria,PCH)是全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿为特征的一种罕见疾病。本症占AIHA的1.7%～5.1%。可发性在所有的年龄组，但以儿童为常见。原发性PCH和继发于晚期或先天性梅毒PCH现在少见。现今PCH大多数继发性感染，急性发作，病程短暂，除梅毒外，水痘、传染性单核细胞增多症、支原体肺炎、麻疹、腮腺炎、腺病毒、流感病毒、流感嗜血杆菌等均可引起PCH。

流行病学：20世纪60年代，美国学者报道AIHA的人群年发病率为1.25/10万，瑞典为2.0/10万。AIHA可发生于任何年龄，但多数患者年龄超过40岁，发病年龄高峰在70～80岁。女性多于男性。种族间无显著差别。家庭聚集性不明显，个别报道一家几个AIHA患者，但其皆继发于其他自身免疫性疾病或淋巴细胞增殖性疾病。我国上海、天津、北京等地曾发表过AIHA病例构成比资料，未见人群发病率报道。

病因：病毒、支原体、螺旋体感染。

发病机制：现已确定本症的溶血是由血中一种7SIgG冷抗体(Donath-Landsteiner抗体，称D-L抗体)所致。当温度降至20℃以下时，冷抗体即结合于红细胞上并激活补体。当温度升高至37℃时，抗体虽脱落，但补体激活的顺序完成，即发生溶血。D-L抗体是一种溶血素，但也有些凝集作用。

临床表现：诱发溶血的因素多为受寒后急性发病，但也有不明显者。数分钟或数小时后出现，短暂的寒战，发热(高达40℃)、全身无力、腹部不适、腰背及下肢疼痛、恶心、呕吐。随后第1次尿液为血红蛋白尿，呈暗红色或黑色。从出现症状至血红蛋白尿发作数分钟至8h。急性全身反应及血红蛋白尿可在几小时内消失，也可持续数天。患者有脾大及高胆红素血症。反复发作后可有含铁血黄素尿。全身症状较CAS为显著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud综合征。

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并发症：

实验室检查：

1.外周血发作时贫血严重，进展较迅速，急性期网织红细胞通常减少，但最终会出现网织红细胞增多。周围血液可见红细胞大小不一及畸形，并有球形红细胞、红细胞碎片、嗜碱点彩及多染性红细胞，甚至幼红细胞都可出现。起始可有短暂的白细胞减少，随后有白细胞增多。

2.含铁血黄素试验阳性。

3.冷热溶血试验(D-L试验)阳性。

4.Coombs试验阳性C3型。其他辅助检查：

诊断：除典型临床表现外，冷热溶血试验阳性为诊断本病的依据。1.诊断标准和依据

(1)受寒后急性发病，严重贫血，血红蛋白尿。

(2)冷热溶血试验阳性。

(3)Coombs试验阳性C3型。2.诊断评析

(1)PCH是有明确诱因的一种罕见疾病：以儿童为多见，所以有血红蛋白尿的患者首先应除外其他疾病，其次再考虑PCH。

(2)直接Coombs试验：在血红蛋白尿发作时可呈阳性，发作后间歇期很快转阴性，应注意标本送检时间。Coombs试验应做单抗补体的抗血清试验阳性率可提高。

(3)阵发性冷性血红蛋白尿症有原发性与继发性之分：过去认为在继发性疾病中仅发生在梅毒，近年认为与病毒感染性疾病有关，如传染性单核细胞增多症、支原体肺炎、麻疹、腮腺炎、病毒性肝炎等，应给予充分的注意。

鉴别诊断：

1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症多为慢性病程，反复出现的血红蛋白尿。实验室检查Ham试验(＋)，特异性抗体CD55、CD59阴性细胞升高。

2.温抗体型自身免疫性溶血性贫血急性发病时可有类似的临床表现及一过性血红蛋白尿，但诱因不同，冷热溶血试验阴性。

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治疗：尚无有效治疗药物，保暖及支持治疗为主，继发于梅毒等病的治疗主要是针对原发病。

预后：感染后的阵发性冷性血红蛋白尿在发作后的数天至数周后即可自发停止，但低滴度的D-L抗体可持续多年，慢性特发性患者可生存多年。

预防：注意保温。循证医学：