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疾病名：永存原始玻璃体增生症

英文名：persistenthyperplasticprimaryvitreous

缩写：PHPV别名：

疾病代码：

ICD：H40.8

概述：永存原始玻璃体增生症(persistenthyperplasticprimaryvitreous，PHPV)是一种在出生时即出现的先天眼部异常，系原始玻璃体未退化，并在晶状体后方增殖的结果。常为单眼，足月产儿，在出生时即被发现。小眼球伴有因晶状体后纤维血管团块而表现为白瞳症。虽可有不同程度的晶状体后部混浊，但晶状体一般透明。如果不予以治疗，多数患PHPV的眼会自行发展眼内出血、角膜混浊、青光眼、视网膜脱离或眼球萎缩。过去有不少眼因青光眼和眼球痨最后将眼球摘除。

流行病学：尚无该病的流行病学资料。

病因：是原始玻璃体和玻璃体样血管系统发育障碍所致。

发病机制：原始玻璃体是表面外胚叶、神经外胚叶和中胚叶的共同产物，随着玻璃体动脉长入视杯，在原始玻璃体内又增加了毛细血管成分。在胚胎第6周之后，晶状体囊膜形成，玻璃体与晶状体之间的关系中断，原始玻璃体的发育终止。永存原始玻璃体增生症主要是原始玻璃体异常的持续存在并过度增长，并且玻璃体内固有血管和来自睫状血管的分支血管也发生持续增生。睫状突与膜状组织的周边部联结在一起，并在眼球发育时向中央牵拉，其结果在次级玻璃体内形成一个致密的晶状体后纤维血管膜团块。该纤维血管膜团块可造成自发性眼内出血、晶状体膨胀混浊或异位、浅前房和房角发育延缓。当晶状体和眼球其他部分生长速度超过此纤维血管膜团块时，晶状体的后囊常会发生破裂，因而很快形成白内障，并导致晶状体膨胀。晶状体后纤维血管膜团块的自发性出血可进入膜组织、玻璃体及晶状体内，纤维组织和血管可伸展到后囊膜的缺损处。视网膜的周边部可与纤维血管膜团块相连续。闭角型青光眼发病机制包括主要是由于晶状体后囊破裂，引起晶状体膨胀或晶状体后纤维膜收缩，导致晶状体-虹膜隔前移、瞳孔闭锁等从而引起瞳孔阻滞、房角关闭而房水引流障碍，眼压升高。开角型青光眼发

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病机制包括慢性葡萄膜炎及纤维血管膜的血管持续性眼内出血所致。经广泛的组织学研究后发现，56%的永存初级玻璃体增生症房角发育未成熟，与青光眼的发生也有关。

临床表现：眼球多小于正常，90%为单眼发病，见于婴幼儿。表现为部分或全部白瞳症，浅前房，晶状体后可见白色膜状组织，有时膜组织内含有血管。瞳孔扩大后可看见晶状体周围有被拉长了的睫状突，是为该症的特征性表现。部分患眼的晶状体后囊破裂混浊并膨胀，而导致继发性闭角型青光眼的发生。尚可见晶状体前囊破裂，不常见的虹膜血管形成。此症的并发症还有眼内出血，继发性青光眼和角膜混浊等。高眼压可使婴幼儿眼球的角巩膜缘膨胀扩大，最终可形成“牛眼”。

并发症：自发性出血可发生在视网膜内、玻璃体及晶状体内，当纤维块与视网膜粘连、牵拉还可产生视网膜脱离。其他不常见的并发症包括晶状体前囊破裂、虹膜血管增生、晶状体异位以及虹膜、脉络膜和视神经缺损等。

实验室检查：无特殊实验室检查。

其他辅助检查：行B超、CT、MRI等影像学检查有助于明确诊断；眼压测量：在出现青光眼症状时进行。

诊断：本病症最突出的表现是晶状体后纤维血管膜团块，常常以白瞳症就诊。

鉴别诊断：在儿童应与其他原因所致的白瞳症相鉴别，如先天性白内障、视网膜母细胞瘤、未成熟儿视网膜病变等。B超、CT及MRI等影像检查有助于明确诊断。治疗：对本症的治疗包括晶状体摘除、晶状体后纤维膜切除术、玻璃体切割术。早期手术有望获得较好的视力和美容的效果。对并发闭角型青光眼的患者早期行晶状体摘除及周边虹膜切除术，并常做玻璃体切割术。由于这种眼球很小，在做切口时应十分小心，避免眼内的合并症。

预后：预后良好。

预防：目前没有相关内容描述。循证医学：