人教版高考生物学一轮总复习精品课件 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 课时规范练22 人类遗传病 (6).ppt

123451.(2024·浙江联考模拟)Danon综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是()A.Danon综合征是基因突变导致的遗传病B.人群中Danon综合征的女性患者多于男性患者C.Ⅰ-1、Ⅲ-9的基因型相同,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型相同D.Ⅱ-7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同D12345解析Danon综合征由LAMP2基因内部分序列缺失(碱基对缺失)所致,该变异属于基因突变,A项正确;Danon综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ-5患病,Ⅲ-8不患病,可推出Danon综合征为伴X染色体显性遗传病,人群中伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,B项正确;设相关基因为D、d,Ⅰ-1、Ⅲ-9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ-2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ-5、Ⅱ-7的基因型均为XDXd,Ⅱ-6不患病,Ⅲ-10患病,故Ⅲ-10的基因型为XDXd,Ⅰ-1与Ⅲ-9的基因型均为XDY,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型均为XDXd,C项正确;Ⅱ-7(XDXd)与一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能为XDXd或XDY,患病程度与患病孩子的性别有关,可能相同,也可能不相同,D项错误。123452.(2024·广东联考)一对夫妇中丈夫患某遗传病,妻子正常,生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎,医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断,如图为诊断结果。下列分析正确的是()A.该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型B.该病患病概率在男女中大致相同C.个体1和个体2的性别相同D.患该病的女儿与正常男性结婚,生儿子患病率低A12345解析根据图中两种符号且“后面符号放射性强度是前者的2倍”可以推知,丈夫只有1个显性基因,妻子有两个隐性基因,妻子是正常的,故显性基因为致病基因,用A/a表示控制该病的基因,丈夫基因型为XAY,则妻子基因型为XaXa,则二者的女儿患病而基因型为XAXa,这与题意符合,所以该病为伴X染色体显性遗传病,该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型,A项正确。该病属于伴X染色体显性遗传病,女患者人数多于男患者,B项错误。丈夫基因型为XAY,妻子基因型为XaXa,生下的女儿基因型为XAXa,生下的儿子基因型为XaY;据此推知个体1为女儿,个体2为儿子,所以个体1和个体2的性别不同,C项错误。患该病的女儿XAXa与正常男性XaY结婚,所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa;儿子基因型XAY(患病)、XaY;女儿和儿子患病概率都为1/2,D项错误。123453.(2024·山东泰安模拟)卷发综合征(MD)是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的神经系统遗传疾病,主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等。患儿通常在3岁内死亡。如图为MD患者家系图,基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因,且已知Ⅰ-1患有红绿色盲,Ⅰ-2来源家系均不患色盲。下列相关叙述正确的是()A.基因检测是初步诊断MD的唯一手段B.Ⅲ-11有可能同时患红绿色盲C.Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为1/8D.Ⅰ-2将MD患病基因传递到Ⅲ-8和Ⅲ-10的概率不相等B12345解析MD表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等,均可作为初步诊断的依据,基因检测在产前诊断中比较重要,但不是唯一的方法,A项错误;由Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因而Ⅲ-9和Ⅲ-11患病,可推知MD为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅲ-9、Ⅲ-11的基因型为XaY,Ⅱ-3、Ⅱ-7的基因型为XAXa,Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,由题中“Ⅰ-1患有红绿色盲,Ⅰ-2来源家系均不患色盲”,设红绿色盲相关基因为B、b,则Ⅰ-1的基因型应为XAbY,Ⅰ-2的基因型为XABXaB,Ⅱ-7的基因型为XAbXaB,若Ⅱ-7在产生配子时发生互换,可能产生Xab的配子,则Ⅲ-11的基因型可能为XabY,可能同时患红绿色盲,B项正确;123454.蚕豆病是一种单基因遗传病,患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血,但并非所有的