2024年医学遗传学考试.docx

《医学遗传学》考试

1、遗传病（）[单项选择題]*

A.是先天性疾

B.是由遗传物质变化引起的疾病(对的答案)

C.在家族中患者不止一种

D.仅由环境导致

2、下列单基因病中，由环境原因诱发的為（）[单项选择題]*

A.白化病

B.苯丙酮尿症(对的答案)

C.成骨发育不全

D.多指

3、家族性疾病（）[单项选择題]*

A.是遗传病

B.是先天性疾病

C.在家族中患者不止一种(对的答案)

D.仅由环境导致

4、下列碱基替代中，属于颠换的是（）[单项选择題]*

A.Ａ－Ｔ(对的答案)

B.Ｃ－Ｔ

C.Ｃ－Ｕ

D.Ｔ－Ｕ

5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的[单项选择題]*

A.同义突变

B.錯义突变(对的答案)

C.无义突变

D.终止密码突变

6、移码突变产生的原因是（）[单项选择題]*

A.点突变

B.替代

C.碱基的缺失(对的答案)

D.颠换

7、异常血紅蛋白HbConstantSpring的α珠蛋白基因第142位密码子发生（）突变，产生一条延長的多肽链，表型為经典的α地中海贫血。[单项选择題]*

A.錯义突变

B.同义突变

C.终止密码突变(对的答案)

D.无义突变

8、按照ISCN的系统，1号染色体，短臂，3区，１带第3亚带应表达為（）[单项选择題]*

A.1p31.3(对的答案)

B.1q31.3

C.1p3.13

D.1q3.13

9、人类的X染色体和Y染色体属于（）[单项选择題]*

A.常染色体

B.异染色体

C.性染色体(对的答案)

D.中着丝粒染色体

10、46，XY，t（3：5）（q25；q11）表达（）[单项选择題]*

A.一男性细胞具有缺失型的畸变染色体

B.一男性细胞内发生了染色体的插入

C.一男性细胞内带有倒位的畸变染色体

D.一男性细胞内发生了染色的易位(对的答案)

11、14/21平衡易位携带者核型的对的书写是（）[单项选择題]*

A.46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）

B.45，XY，-14，-21，+rob（14；21）（q10；q10）(对的答案)

C.46，XY，-21，+rob（14；21）（q10；q10）

D.46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）

12、染色体构造畸变的基础是（）[单项选择題]*

A.姐妹染色单体互换

B.染色体丢失

C.染色体断裂(对的答案)

D.染色体不分离

13、一种患有先天性心脏病的幼儿，体检发現患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认為此孩子有何种遗传病（）[单项选择題]*

A.13三体综合征

B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.5p-综合征(对的答案)

14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）[单项选择題]*

A.1/3(对的答案)

B.1/2

C.1/4

D.１

15、Klinefelter综合征患者的核型可為（）[单项选择題]*

A.45，X

B.47，XXY(对的答案)

C.47，XYY

D.47，XXX

16、既有4名孕妇到医院进行产前征询，她們想懂得腹中胎儿患Down综合征的也許性。根据如下描述，生育患儿风险最高的孕妇也許是（）[单项选择題]*

A.23岁，本人及丈夫核型正常，生育过一种21三体综合征患儿

B.41岁，本人及丈夫核型正常，生育过一种21三体综合征患儿

C.37岁，本人是14/21平衡易位携带者，丈夫核型正常(对的答案)

D.27岁，本人及丈夫核型正常，家族中有一种21三体综合征侄女（核型47，XX，+21）

17、有一种20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检見该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何初步判断（）[单项选择題]*

A.超雌综合征

B.卵睾型性发育疾病

C.睾丸女性化综合征

D.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）(对的答案)

18、复等位基因是指（）[单项选择題]*

A.一对染色体上有三种以上的基因

B.一对染色体上有两个相似的基因

C.同源染色体的不一样位点有三个以上的基因

D.同源染色体相似位点上有三种或三种以上的基因(对的答案)

19、有些遗传病在世代的传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加重的現象，被称為（）[单项选择題]*

A.遗传印记

B.遗传早現(对的答案)

C.从性遗传

D.延迟显性

20、一表型正常的男性，其父亲為白化病患