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JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

邱立丹

【摘要】目的：探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临

床意义。方法30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增

多，疑似骨髓增殖性疾病的患者，检测JAK2V617F基因表达，将检测结果为阳性

者纳为观察组，另选取20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准

确诊的患者纳为对照组，对比分析两组患者的血液学参数和临床特征。结果30例

疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性，

JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细

胞计数均明显小于对照组患者，差异均具有统计学意义(P0.05)；观察组患者的

出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者，差异均具有统计学

意义(P0.05)。结论JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具

有非常重要的应用，并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。

【期刊名称】《中国现代药物应用》

【年(卷),期】2015(000)021

【总页数】2页(P34-35)

【关键词】JAK2V617F基因突变;骨髓增殖性疾病;阳性;诊断;临床

【作者】邱立丹

【作者单位】116033大连市中心医院血液科

【正文语种】中文

骨髓增殖性疾病是临床上的常见病,多发于中老年人群当中。该病是骨髓中一系或

多系髓细胞增殖所引起的,患者往往会出现外周血细胞一系或多系增生,并伴有肝

肿大、脾肿大、淋巴结肿大等临床症状［1］。该病对患者的生命健康危害极大,

严重者可能会转为急性白血病［2］。本院近年来在骨髓增殖性疾病的临床诊治方

面做出了许多研究与实践,并取得了一定的经验。为了探讨分析JAK2V617F基因

突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义,现将本院2013年10月~2014年

10月内收治的30例疑似骨髓增殖性疾病的患者和20例确诊患者纳为临床研究对

象,报告如下。

1.1一般资料选取本院2013年10月~2014年10月内收治的30例经检测发现

血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多,疑似骨髓增殖性疾病的患者。

其中男18例、女12例；年龄36~78岁,平均年龄(54.7±6.2)岁。20例按照世界

卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者中男11例、女9例；年龄

39~77岁,平均年龄(56.0±7.1)岁。两组患者性别、年龄等一般资料比较差异无统

计学意义(P＞0.05),具有可比性。

1.2方法抽取患者的外周血3~5ml,采取EDTA抗凝处理,并在4℃下保存,然后

在24h内送往临床检验科进行JAK2V617F基因突变检测,检测方法为等位基因特

异性聚合酶链反应技术等。

1.3观察指标详细观察及记录两组患者的血液学参数(血红蛋白浓度、血小板计数

及白细胞计数)和临床特征(是否发生出血、血栓形成及脾肿大等),并对两组患者的

检测结果进行对比。

1.4统计学方法采用SPSS19.0统计学软件对研究数据进行统计分析。计量资料以

均数±标准差(±s)表示,采用t检验；计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P＜

0.05表示差异具有统计学意义。

30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性,

JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度(136.2±9.2)g/L、血

小板计数(422.2±175.6)×109/L及白细胞计数(13.5±7.2)×109/L均明显小于对照

组患者的(182.6±12.3)g/L、(936.4±421.3)×109/L、(22.6±10.2)×109/L,差异具

有统计学意义(P0.05)；观察组患者的出血率9.5%(2例)、血栓形成率4.8%(1例)

及脾肿大发生率9.5%(2例)等均明显低于对照组患者20.0%(4例)、35.0%(7例)、

15.0%(3例),差异具有统计学意义(P0.05