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大学医学遗传学考试(习题卷11)

说明：答案和解析在试卷最后

第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。

A)2

B)3

C)1

D)4

2.[单选题]杂合体表现出来的性状称为()。(熟悉,难度:0.02,区分度:0.6)

A)基因型

B)表现型

C)显性性状

D)隐性性状

3.[单选题]Down综合征是：

A)多基因病

B)染色体病

C)单基因病

D)线粒体病

4.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述

A)基因突变引起的疾病

B)染色体畸变引起的疾病

C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病

D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病

5.[单选题]苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：

A)γ-氨基丁酸

B)黑色素

C)5-羟色胺

D)苯丙氨酸

6.[单选题]决定多基因遗传性状或疾病的基因为：

A)微效基因

B)隐性基因

C)显性基因

D)复等位基因

7.[单选题]组成核酸的碱基共有几种?(了解,难度:0.38,区分度:0.28)

A)3种

B)4种

考试题卷111/21

C)5种

D)6种

8.[单选题]一个患者核型为45，X/47，XX，其发生原因可能是：

A)染色体丢失

B)核内复制

C)减数分裂染色体不分离

D)体细胞染色体不分离

9.[单选题]核型为47,XXY的人,含有的X染色体是()。(了解,难度:0.67,区分度:0.31)

A)0条

B)1条

C)2条

D)3条

10.[单选题]脆性X染色体综合征：

A)主要是女性发病

B)主要是男性发病

C)患者身材高大

D)是X染色体缺失引起

11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）

A)西北

B)东北

C)东部

D)南方

12.[单选题]结构基因通过翻译,最终形成()。(掌握,难度:0.57,区分度:0.66)

A)DNA

B)RNA

C)蛋白质

D)核酸

13.[单选题]X三体综合征的体征()。(掌握,难度:0.36,区分度:0.73)

A)大多数表型正常,可生育,不构成临床问题

B)大多数表型不正常,不可生育,会构成临床问题

C)大多数表型正常,但不能生育,构成临床问题

D)少部分表型正常,可生育,不构成临床问题

14.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为:

A)AD

B)AR

C)XD

D)XR

15.[单选题]在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是：

A)0.3

B)0.21

C)0.42

D)0.6

考试题卷112/21

16.[单选题]以下哪种是正确的染色体带的书写方式：

A)8q.2332

B)8q23.32

C)8q23.3.2

D)8q2332

17.[单选题]下列关于基因突变的叙述中，正确的是：

A)突变基因一定由物理或化学因素诱发。

B)子代获得突变基因后一定能改变性状。

C)突变基因一定有基因结构上的改变。

D)亲代的突变基因可以传递给子代。

18.[单选题]基因通过转录形成()。(熟悉,难度:0.7,区分度:0.8)

A)DNA

B)rRNA

C)mRNA

D)tRNA

19.[单选题]基因是Aa和Aa的人婚配,他们子女可能的基因型比率是()

A)50%AA,50%Aa

B)100%Aa

C)75%Aa,25%aa

D)25%AA,50%Aa,25%aa

E)50%AA,25%Aa,25%aa

20.[单选题]如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是()

A)亚二倍体

B)三倍体

C)三体

D)单倍体

E)嵌合体

21.[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

A)46,XY,-13,+t(13q21q)

B)46,XY,-21,+t(21q21q)

C)46,XY,-22,+t(21q22q)

D)46,XY,-14,+t(14q21q)

E)46.