《医学遗传学》期末复习题 .pdfVIP

《医学遗传学》期末复习题

一．填空题

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。

2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。

3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。

4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色

体发生了____________________。

5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间

的替换称为__________。

6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。

7．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8．核内复制可形成______________________。

9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧

啶与嘌呤）间的替换称为________________。

10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为

______________________。

11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上

的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。

12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。

13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。

14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。

15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为

________________________。

16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。

17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。

18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。

19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。

20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白

________________________异常引起的是地中海贫血。

21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。

22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。

第1页共9页

23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。

24．ISCN符号代表___________________________________________。

25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为

_________________________。

26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。

27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因

称为一个__________________。

28．真核细胞染色体是________________的载体。

29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

30．三